Poliposi adenomatosa associada a polimerasa
Descripció
La poliposi adenomatosa associada a polimerasa és una condició genètica descrita recentment i es caracteritza per l'aparició d'entre 5 i 70 pòlips al tracte gastrointestinal. Els individus afectats presenten un risc elevat de desenvolupar càncer colorectal entre altres tipus de càncer.
A qui va dirigit?
Els tests genètics de predisposició hereditària al càncer estan indicats a famílies que presentin algun dels següents casos:
- Diferents familiars diagnosticats amb el mateix tipus de càncer
- Algun familiar diagnosticat d’un càncer en edat jove
- Algun familiar amb dos o més càncers
- Diagnòstic de càncers poc freqüents (càncer de mama en homes)
- Algun familiar amb càncer bilateral en casos d’òrgans parells (ambdós ronyons o pits afectats)
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi dels gens POLD1 i POLE.