Poliposi adenomatosa familiar
Descripció
La poliposi adenomatosa familiar és una condició genètica que confereix a l'individu afectat un risc elevat de patir càncer colorectal. Entre les manifestacions clíniques de la condició està l'aparició de centenars a milers de pòlips adenomatosos al còlon i al recte durant l'adolescència o en la fase adulta. Inicialment, aquests pòlips són benignes, però amb el temps i si no s'extreuen poden malignitzar i iniciar un càncer.
A qui va dirigit?
Els tests genètics de predisposició hereditària al càncer estan indicats a famílies que presentin algun dels següents casos:
- Diferents familiars diagnosticats amb el mateix tipus de càncer
- Algun familiar diagnosticat d’un càncer en edat jove
- Algun familiar amb dos o més càncers
- Diagnòstic de càncers poc freqüents (càncer de mama en homes)
- Algun familiar amb càncer bilateral en casos d’òrgans parells (ambdós ronyons o pits afectats)
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del gen APC com a primera opció diagnòstica. En cas de resultat negatiu per aquest gen es valorarà realitzar la seqüenciació i l'anàlisi d'altres gens associats a aquesta patologia.