Porfíries

Les porfíries són un grup de trastorns metabòlics hereditaris que afecten la manera com el cos produeix la porfirina, un compost necessari per a la formació del grup hemo que és essencial per a la producció d'hemoglobina i el transport de l'oxigen a la sang.

Quan hi ha un defecte genètic en els enzims encarregats de produir la porfirina, s'acumula provocant una varietat de símptomes que poden incloure el dolor abdominal, problemes neurològics, sensibilitat a la llum solar o canvis a la pell, entre d'altres.

Hi ha 8 tipus de porfíria depenent del gen responsable i cadascun s'associa amb diferents enzims defectuosos i símptomes característics. Algunes formes de porfíria són més comunes que altres, i el tractament pot variar depenent del tipus i la gravetat de la malaltia.


Quina informació aporta l'estudi genètic de la porfíria?
La identificació de la causa genètica de la malaltia permet confirmar el diagnòstic clínic i classificar-ne el tipus, millorar el maneig de complicacions, vigilància i tractament del pacient, i identificar altres familiars afectats per diagnosticar-lo pre-simptomàticament.

Si vols saber més sobre aquesta malaltia i entendre què aporta l'estudi genètic a aquests pacients, et recomanem el nostre post: La porfíria: què és i com diagnosticar-la

• A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per la mateixa.

Demana visita amb els nostres especialistes en porfíries: 


Dr. Javier César Herranz - metge internista especialitzat en pacients afectats de malalties rares



Dra. Marina Riera - assessora genètica experta en malalties rares

El test genètic de porfíries engloba lanàlisi de tots els gens associats als diferents tipus de la malaltia. En total, s'analitzen 11 gens responsables de porfíries. L'estudi es fa mitjançant seqüenciació exoma.


Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulteu-nos sense compromís)