Què és l'ADN (Àcid desoxiribonucleic)?
L'ADN són les sigles que fem servir per parlar d'un component químic més difícil de recordar i pronunciar anomenat àcid desoxiribonucleic. Aquesta molècula està formada per dues cadenes llargues que s'enrotllen en una espiral en forma d'escala de cargol i que porta la informació genètica amb les instruccions que qualsevol ésser viu necessita per formar-se, créixer, reproduir-se i funcionar. Es tracta doncs d'un material molt preuat que trobem emmagatzemat a l'interior de gairebé totes les cèl·lules del nostre organisme, concretament en un compartiment ben protegit anomenat nucli cel·lular.
L'ADN s'organitza i compacta en unes estructures anomenades cromosomes, diferents segons l'espècie. Per posar alguns exemples, els humans tenim 46 cromosomes, mentre que la mosca només té 8 cromosomes, el gat en té 38, el gos 78 i la carpa de riu arriba als 100. Dels 46 cromosomes que presentem els humans, una meitat s'hereta d'un progenitor i l'altra meitat de l'altre, és a dir, 23 cromosomes provenen del pare i 23 de la mare. Aquest fet explica perquè presentem característiques de cada un dels nostres pares i perquè un nen té el cabell fosc com el seu pare mentre que la forma de les orelles és més semblant a la de la mare.
Per a què serveix l'ADN?
Si diem que l'ADN porta les instruccions que les cèl·lules han de llegir per formar els organismes i fer-los funcionar llavors, com es llegeixen aquestes instruccions? En quin tipus de llenguatge estan escrites?
L'any 1952, la química britànica Rosalind Franklin va poder fotografiar, per primera vegada, un tros d'una molècula d'ADN a partir de la qual el biofísic britànic Francis Crick i el bioquímic nord-americà James Dewey Watson van poder descobrir i caracteritzar la composició de l'ADN que van publicar més tard, el 1953. Des de llavors sabem que l'ADN està compost d'un alfabet de 4 lletres (codi genètic) anomenades A (adenina), T (timina), G (guanina) i C (citosina) que s'uneixen entre si i es combinen formant frases llarguíssimes. Vist així, sembla que es tracta d'un codi simple i fàcil d'aprendre i entendre, però la complexitat està en la dimensió que prenen aquestes frases, compostes de centenars de milers de lletres. El 2001 es va acabar de seqüenciar el genoma humà, és a dir, es va acabar de llegir completament el conjunt de frases escrites en l'ADN, i es va veure que aquest conté més de 3.000 milions de lletres. Quan ens referim a xifres tan elevades de vegades és difícil imaginar de què estem parlant realment. En aquesta situació, el científic i emprenedor Ricardo Sabatini va fer un experiment l’any 2016 que ajuda a comprendre visualment la magnitud i complexitat d'aquest codi. Per primera vegada a la història, l'ADN d'una persona s'havia imprès lletra a lletra i enquadernat, el que va resultar en 262.000 pàgines, 450 kg d'informació i més de 175 llibres tipus enciclopèdia.
Encara que a dia d'avui coneixem totes les lletres del genoma, és a dir la totalitat de la informació genètica, això no vol dir que comprenguem el significat i implicació de totes elles en el funcionament de les cèl·lules i òrgans. De fet, només comprenem aquelles frases que es localitzen en el que anomenem la part funcional del genoma: els gens. Es tracta de seqüències o frases d'ADN que contenen unes instruccions concretes que sabem que la cèl·lula llegeix i interpreta per generar un element funcional que li serveix per portar a terme el seu funcionament normal: un receptor de membrana per detectar els virus en les cèl·lules de sistema immunitari, un enzim per metabolitzar sucres com la lactosa o la fructosa a l'intestí o una proteïna per recobrir i protegir les cèl·lules neuronals. La part "comprensible" del genoma és encara, a dia d'avui, una porció petita. De fet, s'estima que coneixem la funció d'un 2% de l'ADN, el que vindrien a ser 4 llibres de l'experiment de Sabatini.
Tenim tots el mateix ADN?
Si comparem les cèl·lules de diferents teixits d'una mateixa persona veurem que en totes elles trobem el mateix ADN. No obstant això, en comparar l'ADN entre diferents individus veurem que algunes lletres canvien, però quant de diferents som si comparem els nostres ADNs? Doncs bé, a nivell genètic les persones som idèntiques en un 99,9% de l’ADN. Seguint amb l'experiment de Sabatini, només diferim en 150 pàgines de les 262.000 impreses. Aquestes pàgines, el que vindria a ser menys de la meitat d'un dels llibres, expliquen les nostres diferències a nivell físic i fan que cada persona sigui única: el nostre color i forma dels ulls, el color de cabells i de la pell, la nostra alçada, etc. Es tracta de frases en què un canvi de lletra modifica l'expressió de les unitats funcionals o gens que estan implicats en definir les nostres característiques físiques. Però, què passa si hi ha un error en una de les lletres situades en gens clau per al correcte funcionament d'òrgans o teixits? Aquests errors o variants genètiques es consideren mutacions i és quan apareixen les malalties genètiques. Aquestes mutacions poden aparèixer a l'atzar durant el desenvolupament embrionari, poden ser heretades per part dels nostres progenitors o poden aparèixer en algun tipus cel·lular a causa de l'exposició de certes substàncies o elements ambientals com, per exemple, la radiació solar o alguns fàrmacs. Per posar un exemple i comprendre la gravetat d'algun d'aquests errors genètics, podem fixar-nos en una de les seqüències d'ADN compreses en el cromosoma 14, en un gen anomenat CFTR. Quan hi ha una simple lletra que falta en aquesta localització (de les més de 3.000 milions que recordem que té el genoma humà) apareix una malaltia hereditària que afecta de manera crònica i greu els pulmons i l'aparell digestiu i per a la qual no tenim cura a dia d'avui: la fibrosi quística.
De què serveix conèixer la seqüència del meu ADN?
Conèixer la seqüència d'alguns gens ajuda a entendre com funciona l'organisme d'una persona, per què apareix una malaltia concreta, com es genera i desenvolupa un càncer, o com responem a fàrmacs. Conèixer aquesta informació i aplicar el seguiment o tractament més adequat segons l'ADN de cada persona és el que anomenem medicina personalitzada. Per poder aplicar aquest tipus de teràpies és imprescindible realitzar un test genètic, el qual consisteix en aïllar i seqüenciar l'ADN d'una persona a partir d'una simple mostra de sang o de saliva i analitzar i interpretar tots aquells canvis o variants genètiques que trobem en les lletres del seu codi genètic.
