Síndrome d'Alagille
Descripció
La síndrome d'Alagille és una malaltia genètica hereditària que afecta diferents parts del cos, com el fetge i el cor. Entre les afectacions més greus es troben diferents malformacions del cor com la ruptura de la paret entre els ventricles.
A qui va dirigit?
- A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per aquesta.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi dels gens associats a aquesta patologia.