Síndrome de Bardet-Biedl
Descripció
El síndrome de Bardet-Biedl és una malaltia hereditària multisistèmica rara que es caracteritza per polidactília (dits addicionals), retràs mental, obesitat, subdesenvolupament dels òrgans reproductors, sordesa i retinosi pigmentària. La retinosi pigmentària és la distròfia de retina hereditària més prevalent, afectant un de cada 4.000 individus i amb més d'un milió de pacients arreu del món.
En els primers estadis de la malatia, normalment durant l'adolescència, i degut a la degeneració dels bastons de la retina, els pacients pateixen ceguesa nocturna i dificultats d'adaptació a la foscor.
Progressivament, el camp de visió es constreny, originant el que es coneix com a visió en túnel. En estats ja més avançats, els cons es veuen també afectats, fet que ocasiona problemes en l'agudesa visual i constreny cada vegada més el camp visual fins provocar, en alguns casos, la ceguesa total.
En els primers estadis de la malatia, normalment durant l'adolescència, i degut a la degeneració dels bastons de la retina, els pacients pateixen ceguesa nocturna i dificultats d'adaptació a la foscor.
Progressivament, el camp de visió es constreny, originant el que es coneix com a visió en túnel. En estats ja més avançats, els cons es veuen també afectats, fet que ocasiona problemes en l'agudesa visual i constreny cada vegada més el camp visual fins provocar, en alguns casos, la ceguesa total.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de síndrome de Bardet-Biedl.
Què inclou el test?
El test inclou l'anàlisi de 22 gens associats a la síndrome de Bardet-Biedl.