Síndrome de Cowden
Descripció
La síndrome de Cowden és una malaltia genètica caracteritzada per la presència d'hamartomes, tumors benignes, a diferents localitzacions del cos com la pell, pits o el tracte intestinal entre altres. Els individus afectats presenten un risc elevat de desenvolupar càncer de mama, de còlon o d'endometri entre d'altres.
A qui va dirigit?
Els tests genètics de predisposició hereditària al càncer estan indicats a famílies que presentin algun dels següents casos:
- Diferents familiars diagnosticats amb el mateix tipus de càncer
- Algun familiar diagnosticat d’un càncer en edat jove
- Algun familiar amb dos o més càncers
- Diagnòstic de càncers poc freqüents (càncer de mama en homes)
- Algun familiar amb càncer bilateral en casos d’òrgans parells (ambdós ronyons o pits afectats)
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del gen PTEN com a primera opció diagnòstica. En cas de resultat negatiu per aquest gen es valorarà realitzar la seqüenciació i l'anàlisi d'altres gens associats a aquesta patologia.