Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació sobre la Política de Cookies

Acceptar

Síndrome de Hurler

Descripció

La síndrome de Hurler o també coneguda com mucopolisacaridosi tipus I és una malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que pertany al grup de malalties relacionades amb l'emmagatzematge lisosòmic i que es caracteritza per la incapacitat de l'organisme de descomposar uns mucopolisacàrids específics. Els sues símptomes més característics són: alteracions musculoesquelètiques, miocardiopaties, retard en el desenvolupament i hidrocefàlia entre d'altres.

A qui va dirigit?

  • A pacients o familiars de pacients afectats per síndrome de Hurler.

Què inclou el test?

El test inclou l'estudi del gen IDUA associat a aquesta patologia.

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)