Síndrome de Lesch Nyhan
Descripció
La síndrome de Lesch Nyhan és una malaltia genètica amb herència recessiva lligada al cromosoma X amb el que afecta principalment a homes. Es caracteritza per alteracions de la conducta, generalment acompanyades per automutilacions, disfunció neurològica i sobreproducció d'àcid úric. Aquest últim símptoma pot conduir a afectacions més greus als rinyons, urèter i bufeta.
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per síndrome de Lesch Nyhan.
Què inclou el test?
El test inclou l'estudi del gen HPRT1 associat a aquesta patologia.