Síndrome de Loeys-Dietz

El síndrome de Loeys-Dietz pertany a un grup de malalties genètiques hereditàries que afecten el teixit connectiu. Els símptomes poden variar entre individus, però solen afectar el cor, els vasos sanguinis, els ossos, les articulacions, la pell o els òrgans interns. Un correcte diagnòstic pot permetre tractar a temps algunes característiques greus com els aneurismes, els trencaments de vasos sanguinis o les tortuositats d'aquests. A part dels problemes cardiovasculars, els pacients es caracteritzen per hipertelorisme (ulls molt separats) i úvula bífida o ampla (irregularitats en el tros de carn que penja en el fons de la boca, conegut com a campaneta).

El síndrome de Loeys-Dietz és causat per mutacions en els gens implicats en la via de senyalització del factor de creixement transformant beta (TFG-beta, de l'anglès transforming growth factor). L'alteració genètica de qualsevol d'aquests gens interromp el creixement i el desenvolupament del teixit connectiu del cos, el que provoca els signes i símptomes típics del síndrome de Loeys-Dietz.

• A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per aquesta.

• SMAD2
• SMAD3
• TGFB2
• TGFB3
• TGFBR1
• TGFBR2

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)