Síndrome de Marfan
Descripció
La síndrome de Marfan és una malaltia genètica hereditària que afecta el teixit connectiu amb una prevalença estimada d'1 de cada 5.000 individus. La gravetat de la malaltia és molt variable i depèn del tipus de mutació del gen causal més reconegut, FBN1. Entre les afeccions més greus associades es troben els aneurismes o ruptures de vasos sanguinis.
A qui va dirigit?
- A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per aquesta.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del gen FBN1 com a primera opció diagnòstica. En cas de resultat negatiu per a aquest gen es valorarà realitzar la seqüenciació i l'anàlisi d'altres gens associats a aquesta patologia.