Síndrome de Noonan
Descripció
La síndrome de Noonan és una malaltia genètica hereditària d'expressivitat variable i caracteritzada per baixa estatura, dismorfologia facial i defectes cardíacs congènits, entre d'altres. La seva prevalença estimada és d'1 cada 1.000-2.500 individus.
A qui va dirigit?
- A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats por la mateixa.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del gen més frequentment mutat en esta patologia, PTPN11, com a primera opció diagnòstica. En cas de resultat negatiu per aquest gen es valorarà realitzar la seqüenciació i l'anàlisi d'altres gens associats a aquesta patologia.