Síndrome de Peutz-Jeghers
Descripció
La síndrome de Peutz-Jeghers és una malaltia genètica caracteritzada per la presència d'hamartomes, tumors benignes, localizats al tracte gastrointestinal, a més de pigmentacions fosques al voltant dels llavis i dels ulls, a l'interior de la boca i al voltant de l'anus. Els individus afectats presenten un risc elevat de desenvolupar càncer colorectal, d'estómac o de mama entre d'altres.
A qui va dirigit?
Els tests genètics de predisposició hereditària al càncer estan indicats a famílies que presentin algun dels següents casos:
- Diferents familiars diagnosticats amb el mateix tipus de càncer
- Algun familiar diagnosticat d’un càncer en edat jove
- Algun familiar amb dos o més càncers
- Diagnòstic de càncers poc freqüents (càncer de mama en homes)
- Algun familiar amb càncer bilateral en casos d’òrgans parells (ambdós ronyons o pits afectats)
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del gen STK11.