Síndrome de Stickler
Descripció
El síndrome de Stickler engloba un conjunt de condicions hereditàries i es caracteritza per la presència de símptomes oculars, afeccions òssies, problemes a les articulacions i sordesa neurosensorial (10% dels casos).
Pel que fa als problemes oculars, els pacients solen presentar una miopia elevada, pressió intraocular elevada (glaucoma), cataracta i despreniment de retina. Aquests problemes poden causar defectes greus de visió o, fins i tot, ceguesa.
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de síndrome de Stickler.
Què inclou el test?
El test inclou l'anàlisi de 10 gens associats a la síndrome de Stickler.