Síndrome de Von Hippel-Lindau
Descripció
La síndrome de Von Hippel-Lindau és una malaltia genètica caracteritzada per l'aparició de múltiples tumors al llarg de la vida d'un individu. Aquests tumors poden afectar diferents localitzacions com el ronyó, el cerebel, la retina o el pàncrees entre d'altres i solen apareixer durant l'edat adulta.
A qui va dirigit?
- A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per la mateixa.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació l'anàlisis del gen VHL.