Síndrome de Wiskott Aldrich
Descripció
La síndrome de Wiskott-Aldrich és una immunodeficiència primària caracteritzada per una producció anòmala i deficitària de limfòcits T, B i per un nombre baix de plaquetes. Els afectats presenten facilitat per les hemorràgies, infeccions recurrents i èczemes, relacionats amb un major risc de manifestacions autoimmunes i neoplàsies. La seva incidència s'ha estimat en menys d'1 cada 100.000 nascuts vius i afecta exclusivament el gènere masculí al tractar-se d'una malaltia genètica lligada al cromosoma X. La síndrome sol manifestar-se durant infància i en la majoria de casos els primers símptomes clínics són manifestacions hemorràgiques i una esperança de vida més curta. Es calcula que al voltant d'1 de cada 3 diagnosticats són causats per mutacions de novo al gen WAS.
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per la síndrome de Wiskott-Aldrich.