Síndrome d'Ehlers-Danlos
Descripció
La síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) pertany a un grup de malalties genètiques hereditàries que afecten el teixit connectiu, específicament a gens del col·lagen o a enzims responsables de la seva biosíntesi. Generalment, la seva herència és autosòmica dominant pel que tots els familiars de primer grau d'un pacient afectat tenen un 50% de probabilitats d'haver heretat la mutació genètica causant de la malaltia. L'expressivitat de la malaltia entre individus és molt variable, així com la gravetat dels símptomes. De fet, actualment la SED es classifica en 13 subtipus.
Les manifestacions clíniques més característiques són la hiperelasticidad de la pell, de consistència molt fina, i la hiperlaxitud articular. Els individus afectats també tenen una predisposició a presentar hematomes, subluxacions, dolor articular crònic o problemes digestius, entre d'altres. Les afeccions més greus engloben aneurismes, trencaments de vasos sanguinis, dificultats motores, hèrnies, etc. 
¿Quina informació aporta l'estudi genètic de la SED?
La identificació de la causa genètica de la malaltia permet confirmar el diagnòstic clínic i classificar el subtipus, millorar el maneig de complicacions, vigilància i tractament del pacient i identificar altres familiars afectats per diagnosticar-los pre-simptomàticament.
Si voleu saber més sobre aquesta síndrome i entendre què aporta l'estudi genètic a aquests pacients, us recomanem el nostre post: Síndrome d'Ehlers-Danlos: he de fer-me un estudi genètic?
A qui va dirigit?
- A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per la mateixa.
Demana visita amb els nostres especialistes en síndrome d'Ehlers-Danlos:
Dr. Javier César Herranz - metge internista especialitzat en pacients afectats de malalties del teixit connectiu
Dra. Marina Riera - assessora genètica experta en malalties rares
Què inclou el test?
El test genètic de la síndrome d'Ehlers-Danlos engloba l'anàlisi de tots els gens associats als diferents subtipus de la malaltia, així com dels gens responsables de la resta de malalties del teixit connectiu. En total, s'analitzen 48 gens responsables de diferents col·lagenopaties i fibrilinopaties. L'estudi es fa mitjançant seqüenciació exoma.