Test CARRIER de portadors: què és, en què consisteix i quan realitzar-ho
El test CARRIER, test de portadors o també anomenat test de compatibilitat genètica, és un test genètic que es realitza en persones sanes amb la finalitat d'identificar si són portadores de variants en el seu ADN responsables de malalties que podrien afectar la seva descendència. Les malalties hereditàries són generalment rares, però afecten un gran nombre de persones en el seu conjunt. L'OMS estima que les malalties genètiques representen el 20% de les causes de mortalitat infantil i el 18% de les urgències pediàtriques. Generalment els progenitors que són portadors de mutacions responsables de malalties genètiques són conscients d'això una vegada donen a llum a un nen afectat. Les malalties genètiques no tenen cura avui dia, però poden prevenir-se mitjançant un test CARRIER realitzat abans d'iniciar la cerca d'un embaràs.
En què consisteix el test CARRIER de portadors?
Per a realitzar el test s'extreu una simple mostra de sang a partir de la qual s'aïlla l'ADN per a analitzar un conjunt de gens responsables de malalties genètiques que poden afectar la descendència. En aquests estudis s'inclouen aquells gens per als quals hi ha una elevada freqüència de portadors en la població i que són responsables de malalties greus i d'aparició primerenca durant la infància.
La realització d'aquest test ha d'anar acompanyada de visites de consell genètic per part d'un especialista. Idealment s'ha de realitzar una visita prèvia a la realització del test per a poder conèixer els antecedents familiars de la dona o parella i explicar les diferents opcions d'estudi, i una altra visita posterior a l'anàlisi per a explicar els resultats obtinguts i els riscos i opcions reproductives en cas de resultat positiu. A més, els comitès d'experts i les societats mèdiques de ginecologia i genètica han acordat les recomanacions en relació al test de portadors.
Recomanacions per a realitzar un test CARRIER de portadors.
- El test CARRIER està indicat per a qualsevol dona o parella que desitja buscar embaràs o que ja està embarassada.
- Idealment, el test CARRIER ha de realitzar-se abans d'iniciar la cerca de l'embaràs per a poder així prendre decisions reproductives informades.
- Es recomana realitzar l'estudi de, com a mínim, el gen responsable de la fibrosi quística (amb una freqüència de portadors de 1/25 individus en la població) i de l'atròfia muscular espinal (1/35). En dones, ha de realitzar-se l'estudi del gen responsable de la síndrome de X fràgil en cas de presentar antecedents familiars que així ho indiquin.
Què fer si tots dos progenitors presenten variants en un mateix gen?
Més del 50% de la població és portadora, sense saber-ho, de mutacions que poden causar malalties a la seva descendència. Els portadors són individus sans però tenen risc de tenir descendència afectada quan la seva parella és també portadora d'una mutació en el mateix gen. S'estima que el 5% de les parelles presenten variants genètiques en el mateix gen i presenten, per tant, risc reproductiu. En aquests casos, la probabilitat de tenir un fill afectat és del 25%.
Què fer en cas de resultat positiu en un test CARRIER?
En cas de resultat positiu després de la realització del test CARRIER de portadors cal consultar amb un especialista les diferents opcions per a poder concebre un fill sa:
- Realitzar un diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) mitjançant tècniques de reproducció assistida que permetin seleccionar embrions sans.
- Realitzar un test prenatal una vegada aconseguit l'embaràs per a confirmar o descartar la presència de la malaltia en el fetus.
- Recórrer a donació de gàmetes per a evitar la malaltia.
- Valorar l'adopció.
ADN Institut ofereix ÒptimaTest CARRIER a totes aquelles dones o parelles que desitgen intentar un embaràs de manera natural, a parelles o dones que volen optar a tractaments de reproducció assistida i, especialment, a aquelles parelles amb antecedents familiars de malalties hereditàries o parelles consanguínies.
El test inclou una visita pre i post test amb un assessor genètic, per a poder conèixer cada cas individualment, resoldre dubtes i oferir la millor estratègia diagnòstica.
Si tens dubtes o necessites més informació pots posar-te en contacte aquí.
Demana cita amb nosaltres.
