Microdelecions del cromosoma Y
Descripció
Després de la síndrome de Klinefelter, la presència de microdelecions (pèrdua de petites regions cromosòmiques) en el cromosoma I humà és la segona causa genètica d'infertilitat en l'home. Les regions cromosòmiques afectades per aquestes microdelecions contenen gens que estan directament involucrats en el procés d'espermatogènesi amb el que la seva absència pot conduir al fet que l'home present una molt baixa quantitat d'espermatozoides en l'ejaculat (oligozoospermia) o fins i tot que no presenti espermatozoides (azoospermia). La prevalença en la població general de microdelecions en el cromosoma I és de cada 4000 persones, encara que aquesta augmenta notablement en homes oligozoospérmicos i especialment en homes azoospérmicos. De fet, els estudis indiquen que entre un 5 i un 12% dels pacients azoospérmicos presenten alguna microdeleció en el cromosoma I, així com un 1-8% en pacients oligozoospérmicos.
A qui va dirigit?
- A homes que presentin nul·la o baixa quantitat d'espermatozoides en el seminograma (<10 milions/ml).
Què inclou el test?
S'estudia la presència de microdelecions de les regions AZFa, AZFb i AZFc del cromosoma I humà. Resultats en 10 dies laborables.