Test d'ELA (Esclerosi lateral amiotròfica)
Descripció
L'esclerosi lateral amiotròfica, o ELA, és una malaltia neurodegenerativa progressiva que afecta les cèl·lules nervioses (neurones) del cervell i la medul·la espinal. Els símptomes augmenten amb la progressió de la malaltia i van des de problemes musculars lleus que dificulten caminar, escriure o parlar, fins a una insuficiència respiratòria deguda a la fallada dels músculs del pit. L'ELA sol aparèixer entre els 40 i els 60 anys i és més comú entre els homes que entre les dones.
La meitat dels casos amb familiars afectes poden ser explicats per mutacions en 4 gens: C9orf72 (39-45%), SOD1 (15-20%), FUS (4-8%) i TARDBP (1-4%). No obstant això, al voltant del 85% dels casos no tenen una història familiar d'ELA i les seves causes no estan molt definides, sent multifactorials amb intervenció de variants genètiques de susceptibilitat i múltiples factors ambientals.
La meitat dels casos amb familiars afectes poden ser explicats per mutacions en 4 gens: C9orf72 (39-45%), SOD1 (15-20%), FUS (4-8%) i TARDBP (1-4%). No obstant això, al voltant del 85% dels casos no tenen una història familiar d'ELA i les seves causes no estan molt definides, sent multifactorials amb intervenció de variants genètiques de susceptibilitat i múltiples factors ambientals.
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per l'esclerosi lateral amiotròfica.
Què inclou el test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi dels 4 gens més prevalents associats a esclerosi lateral amiotròfica familiar.