Test genètic de mastocitosi
Descripció
La mastocitosi és una malaltia poc freqüent que es caracteritza per l'acumulació anormal de mastòcits, un tipus de cèl·lula del sistema immunològic, en diferents teixits del cos. Els mastòcits són presents normalment a la pell, l'aparell digestiu, la medul·la òssia i altres òrgans, i tenen un paper clau en la defensa immunitària i en les reaccions al·lèrgiques.
En les persones amb mastocitosi, aquests mastòcits s'acumulen en excés i de forma desorganitzada, alliberant substàncies químiques com histamina, triptasa i altres mediadores de la inflamació. Aquest alliberament exagerat de mastòcits pot provocar símptomes que varien des de lesions cutànies fins a episodis greus d'anafilàxia.
La mastocitosi es pot classificar en dues formes principals:
-
Mastocitosi cutània, més freqüent en nens, on l'acumulació es limita a la pell.
-
Mastocitosi sistèmica, més comú en adults, on els mastòcits s'infiltren en òrgans interns com el fetge, melsa, medul·la òssia, aparell digestiu, etc.
Un dels aspectes clau en el diagnòstic i classificació de la mastocitosi és la identificació de mutacions al gen c-kit, especialment la mutació D816V. La detecció d‟aquesta alteració genètica permet confirmar el diagnòstic, avaluar el pronòstic i orientar el tractament més adequat.
A qui va dirigit?
-
Pacients amb sospita clínica de mastocitosi cutània o sistèmica.
-
Persones amb simptomatologia compatible: urticària pigmentosa, episodis d’anafilaxi sense causa aparent, dolor abdominal recurrent, entre d’altres.
-
Pacients amb una elevació persistent de la tripsina sèrica.
-
Casos en què es requereixi una confirmació genètica per al diagnòstic definitiu o per determinar el tipus específic de mastocitosi.
-
Professionals de la salut que necessitin descartar o confirmar mutacions en el gen c-kit com a part d’un protocol diagnòstic més ampli.
Demana visita amb el nostre especialista en mastocitosi:
Dr. Javier César Herranz - metge internista especialitzat en pacients afectats de malalties rares