Utilizamos cookies propias y de terceros para ofrecer nuestros servicios y recoger datos estadísticos. Continuar navegando implica su aceptación. Más información

Aceptar

Cáncer de páncreas; ¿Es hereditario?

15-07-2022
Cáncer de páncreas; ¿Es hereditario?

El páncreas es un órgano que se localiza al abdomen rodeado por otros órganos como el estómago, el intestino delgado o el hígado, entre otros. Habitualmente se le desconocen las funciones que tiene, a pesar de ser un órgano clave para la digestión de los alimentos. Así pues, a nivel funcional el páncreas se divide en:

¿Es frecuente el cáncer de páncreas?

La incidencia del cáncer de páncreas está claramente en el alza en los últimos años. La SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica) aprecio que este 2022 habrá más de 9.000 nuevos casos diagnosticados de cáncer de páncreas en todo España. A pesar de que esta cifra lo sitúa en sexta posición como tumor más diagnosticado, en términos de mortalidad el cáncer de páncreas pasa por ante otros tipos de tumores mucho más frecuentes como el de mama y el de próstata. Así, el cáncer de páncreas es la tercera causa de muerte por cáncer, solo por detrás del cáncer de pulmón y el colorrectal (datos del 2020). Todo y los adelantos terapéuticos de la última década, la tasa de supervivencia mediana a los 5 años de este cáncer se sitúa por debajo del 5%.


¿Qué factores de riesgo están asociados al cáncer de páncreas?

Entre los factores de riesgo más comunes para manifestar la enfermedad tenemos: el tabaquismo, presentar un índice de masa corporal elevado, el consumo elevado de alcohol y presentar algunas enfermedades como la diabetes mellitus. Entre estos factores de riesgo, el tabaco es el que está más relacionado con este tipo tumoral, aumentando el riesgo de manifestar la enfermedad entre 2 y 4 veces y anticipando la edad de aparición alrededor de 10 años.

Factor genético en el cáncer de páncreas

Más allá de los factores ambientales previamente descritos, se sabe que también existe un componente genético en el desarrollo del cáncer de páncreas. En los casos donde se identifica, mediante un estudio genético, una anomalía genética, se habla de cáncer pancreático hereditario. En la mayoría de estos casos el paciente afectado presenta un síndrome que predispone a cáncer de páncreas, además de otros tipos tumorales. Entre estos síndromes se encuentran:

Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por la presencia de pólipos del tipo hamartomatoso a lo largo del trato intestinal (sobre todo muy comunes al intestino delgado) y pigmentaciones oscuras alrededor de los labios y de los ojos, en el interior de la boca y en la zona perianal. Los individuos afectados por esta condición presentan un riesgo más elevado que la población normal a manifestar una serie de cánceres a lo largo de la vida, en especial cáncer de mama y colorrectal, con riesgos absolutos alrededor del 60% y 40%, respectivamente. Por el que hace el riesgo absoluto de presentar específicamente un cáncer de páncreas en estos casos se sitúa entre un 11% y un 36%. El síndrome de Peutz-Jeghers se debe a mutaciones al gen STK11 y su patrón de herencia es autosómico dominante, es decir, el 50% de la descendencia de un paciente afectado también manifestará la misma condición. El seguimiento recomendado por estos pacientes es la realización de una ecoendoscopia anual a partir de los 30 años de edad.

Pancreatitis hereditaria

La pancreatitis hereditaria es una enfermedad muy poco común y que se suele presentar alrededor de la primera y la segunda década de la vida. Se caracteriza por cuadros recurrentes de pancreatitis aguda caracterizados por dolores intensos en la boca del estómago que pueden ir acompañados de vómitos. A largo plazo, estos episodios agudos pueden dar lugar a pancreatitis crónica, diabetes, insuficiencia pancreática y, incluso, cáncer de páncreas. El riesgo que tienen estos pacientes de manifestar un adenocarcinoma al páncreas a lo largo de su vida puede llegar al 53%. Variantes al gen PRSS1 son la causa genética más frecuente en estos casos, a pesar de que existen otros genes asociados. Más allá de evitar desencadenantes ambientales como pueden ser el consumo de alcohol y tabaco, estos pacientes seguirán un manejo específico por parte de su doctor que consistirá en la realización de una ecoendoscopia a partir de los 40 años o 20 años antes del primer caso familiar.

Otros síndromes genéticos

Existen otros síndromes, la mayoría de predisposición en otros tipos de cáncer, que también aportan un riesgo más elevado que el que presenta la población normal a manifestar específicamente cáncer de páncreas. Aun así, el riesgo de manifestar cáncer de páncreas no es tan elevado como las condiciones descritas anteriormente. Entre estos síndromes se encuentran:

En la mayoría de estas enfermedades, el seguimiento de estos pacientes consistirá en la realización de una ecoendoscopia anual a partir de los 50 años de edad.

Cáncer de páncreas familiar

Más allá de los casos hereditarios descritos anteriormente, existen casos donde no se identifica ninguna anomalía genética, a pesar de que diferentes miembros de la familia presentan el mismo tipo de cáncer. En estas ocasiones se habla de cáncer de páncreas familiar. Para entrar dentro de esta categoría hace falta que se presenten las siguientes condiciones:

  • Dos o más familiares de primer grado diagnosticados de cáncer de páncreas
  • Tres o más familiares de primero, segundo o tercer grado de la misma rama familiar diagnosticados de cáncer de páncreas.

El riesgo que tendrá una persona a desarrollar cáncer de páncreas aumentará en función del número de familiares afectados por esta condición.

Beneficios del estudio genético

La confirmación que se presenta una variante genética asociada a un riesgo de manifestar un cáncer de páncreas permite acceder en un programa de criba y seguimiento personalizado que tendrá como objetivo detectar las lesiones precursoras del cáncer para tratarlo lo antes posible. Los programas de criba del cáncer de páncreas se realizan en familias con 2 o más casos de cáncer de páncreas y empiezan a los 50 años o 10 años antes del primer familiar diagnosticado. Existen situaciones especiales donde esta criba se puede avanzar y es en los casos descritos anteriormente y donde el paciente presenta condiciones específicas como la pancreatitis hereditaria o el síndrome de Peutz-Jeghers. En estos casos, la criba anual mediante ecoendoscopia empezará a los 40 o a los 30 años de edad, respectivamente, o 20 años antes del primer caso diagnosticado en la familia. La ecoendoscopia o ecografía endoscopia es una técnica de imagen que combina el uso de ultrasonidos con la realización de una endoscopia, es decir, la introducción de un tubo por un orificio natural del cuerpo. De este modo se obtienen imágenes de gran calidad de órganos internos del cuerpo como puede ser el páncreas.

¿Quieres saber más sobre el test genético predictivo de cáncer de páncreas?

Si tienes dudas o necesitas más información puedes ponerte en contacto aquí.

Pide cita con tu Dr. en Genética.