El pàncrees és un òrgan que es localitza a l’abdomen rodejat per altres òrgans com l’estómac, l’intestí prim o el fetge, entre d’altres. Habitualment se li desconeixen les funcions que té, tot i ser un òrgan clau per a la digestió dels aliments. Així doncs, a nivell funcional el pàncrees es divideix en:
És freqüent el càncer de pàncrees?
La incidència del càncer de pàncrees està clarament a l’alça en els últims anys. La SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica) estima que aquest 2022 hi haurà més de 9.000 nous casos diagnosticats de càncer de pàncrees a tot Espanya. Tot i que aquesta xifra el situa en sisena posició com a tumor més diagnosticat, en termes de mortalitat el càncer de pàncrees passa per davant d’altres tipus de tumors molt més freqüents com el de mama i el de pròstata. Així el càncer de pàncrees és la tercera causa de mort per càncer, només per darrere del càncer de pulmó i el colorectal (dades del 2020). Tot i els avenços terapèutics de l’última dècada la taxa de supervivència mitjana als 5 anys d’aquest càncer se situa per sota del 5%.
Quins factors de risc estan associats al càncer de pàncrees?
Entre els factors de risc més comuns per a manifestar la malaltia tenim: el tabaquisme, presentar un índex de massa corporal elevat, el consum elevat d’alcohol i presentar algunes malalties com la diabetis mellitus. Entre aquests factors de risc el tabac és el que està més relacionat amb aquest tipus tumoral, augmentant el risc de manifestar la malaltia entre 2 i 4 vegades i anticipant-ne l’edat d’aparició al voltant de 10 anys.
Factor genètic en el càncer de pàncrees
Més enllà dels factors ambientals prèviament descrits se sap que també existeix un component genètic en el desenvolupament del càncer de pàncrees. En els casos on s’identifica, mitjançant un estudi genètic, una anomalia genètica, es parla de càncer pancreàtic hereditari. En la majoria d’aquests casos el pacient afectat presenta una síndrome que predisposa a càncer de pàncrees, a més d’altres tipus tumorals. Entre aquestes síndromes es troben:
Síndrome de Peutz-Jeghers
La síndrome de Peutz-Jeghers es caracteritza per la presència de pòlips del tipus hamartomatós al llarg del tracte intestinal (sobretot molt comuns a l’intestí prim) i pigmentacions fosques al voltant dels llavis i dels ulls, a l’interior de la boca i en la zona perianal. Els individus afectats per aquesta condició presenten un risc més elevat que la població normal a manifestar un seguit de càncers al llarg de la vida, en especial càncer de mama i colorectal amb riscs absoluts al voltant del 60% i 40%, respectivament. Pel que fa el risc absolut de presentar específicament un càncer de pàncrees en aquests casos se situa entre un 11% i un 36%. La síndrome de Peutz-Jeghers es deu a mutacions al gen STK11 i el seu patró d’herència és autosòmic dominant, és a dir, el 50% de la descendència d’un pacient afectat també manifestarà la mateixa condició. El seguiment recomanat per aquests pacients és la realització d’una ecoendoscòpia anual a partir dels 30 anys d’edat.
Pancreatitis hereditària
La pancreatitis hereditària és una malaltia molt poc comuna i que se sol presentar al voltant de la primera i la segona dècada de la vida. Es caracteritza per quadres recurrents de pancreatitis aguda caracteritzats per dolors intensos a la boca de l’estómac que poden anar acompanyats de vòmits. A llarg termini, aquests episodis aguts poden donar lloc a pancreatitis crònica, diabetis, insuficiència pancreàtica i, fins i tot, càncer de pàncrees. El risc que tenen aquests pacients de manifestar un adenocarcinoma al pàncrees al llarg de la seva vida pot arribar al 53%. Variants al gen PRSS1 són la causa genètica més freqüent en aquests casos, tot i que existeixen altres gens associats. Més enllà d’evitar desencadenants ambientals com poden ser el consum d’alcohol i tabac, aquests pacients seguiran un maneig específic per part del seu doctor que consistirà en la realització d’una ecoendoscòpia a partir dels 40 anys o 20 anys abans del primer cas familiar.
Altres síndromes genètiques
Existeixen altres síndromes, la majoria de predisposició a altres tipus de càncer, que també aporten un risc més elevat que el que presenta la població normal a manifestar específicament càncer de pàncrees. Tanmateix, el risc de manifestar càncer de pàncrees no és tan elevat com les condicions descrites anteriorment. Entre aquestes síndromes es troben:
- Síndrome de Melanoma Familiar amb Lunars Atípics Múltiples
- Síndrome de càncer de mama i ovari hereditari
- Síndrome de Lynch
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Poliposi Adenomatosa Familiar
- Ataxia telangiectasia
- Fibrosi quística
En la majoria d’aquestes malalties, el seguiment d’aquests pacients consistirà en la realització d’una ecoendoscòpia anual a partir dels 50 anys d’edat.
Càncer de pàncrees familiar
Més enllà dels casos hereditaris descrits anteriorment, existeixen casos on no s’identifica cap anomalia genètica tot i que diferents membres de la família presenten el mateix tipus de càncer. En aquestes ocasions es parla de càncer de pàncrees familiar. Per entrar dins aquesta categoria cal que es presentin les següents condicions:
- Dos o més familiars de primer grau diagnosticats de càncer de pàncrees
- Tres o més familiars de primer, segon o tercer grau de la mateixa branca familiar diagnosticats de càncer de pàncrees.
El risc que tindrà una persona a desenvolupar càncer de pàncrees augmentarà en funció del nombre de familiars afectats per aquesta condició.
Beneficis de l’estudi genètic
La confirmació que es presenta una variant genètica associada a un risc de manifestar un càncer de pàncrees permet accedir a un programa de cribratge i seguiment personalitzat que tindrà com a objectiu detectar les lesions precursores del càncer per tal de tractar-lo al més aviat possible. Els programes de cribratge del càncer de pàncrees es realitzen en famílies amb 2 o més casos de càncer de pàncrees i comencen als 50 anys o 10 anys abans del primer familiar diagnosticat. Existeixen situacions especials on aquest cribratge es pot avançar i és en els casos descrits anteriorment i on el pacient presenta condicions específiques com la pancreatitis hereditària o la síndrome de Peutz-Jeghers. En aquests casos el cribratge anual mitjançant ecoendoscòpia començarà als 40 o als 30 anys d’edat, respectivament, o 20 anys abans del primer cas diagnosticat en la família. L’ecoendoscòpia o ecografia endoscòpia és una tècnica d’imatge que combina l’ús d’ultrasons amb la realització d’una endoscòpia, és a dir, la introducció d’un tub per un orifici natural del cos. D’aquesta manera s’obtenen imatges de gran qualitat d’òrgans interns del cos com pot ser el pàncrees.
Vols saber més sobre el test genètic predictiu de càncer de pàncrees?
Si tens dubtes o necessites més informació pots posar-te en contacte aquí.
Demana cita amb el teu Dr. en Genètica.