Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Cataractes congènites/infantils

Descripció

La cataracta és una opacitat del cristal·lí de l'ull, la lent que es troba darrere de l'iris i de la pupil·la, i causa la meitat de casos de ceguesa a nivell mundial. Les cataractes congènites apareixen ja des del naixement, mentre que les infantils es desenvolupen durant el primer any de vida. Poden afectar un o ambdós ulls i són una malaltia força prevalent, afectant 1 de cada 2.000 naixements. La severitat de la malaltia pot variar entre pacients, mentre algunes opacitats no progressen i gairebé no causen problemes de visió, altres poden provocar defectes visuals importants. A més, aquesta variabilitat també es pot observar en membres d'una mateixa família.

A dia d'avui, es coneixen més de 100 gens associats a cataractes congènites o infantils i en la majoria de casos la malaltia es transmet mitjançant un patró d'herència autosòmic dominant, el que significa que una sola còpia mutada del gen és suficient per a desenvolupar la malaltia.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de cataractes congènites o infantils.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'anàlisi de 119 gens associats a les cataractes congènites i infantils.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat