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Cataratas Congénitas / Infantiles

Descripción

La catarata es una opacidad del cristalino del ojo, la lente que se encuentra detrás del iris y de la pupila, y causa la mitad de casos de ceguera a nivel mundial. Las cataratas congénitas aparecen ya desde el nacimiento, mientras que las infantiles se desarrollan durante el primer año de vida. Pueden afectar uno o ambos ojos y son una enfermedad bastante común, afectando 1 de cada 2.000 nacimientos. La severidad de la enfermedad puede variar entre pacientes, mientras algunas opacidades no progresan y no causan apenas problemas de visión, otras pueden provocar defectos visuales importantes. Además, esta variabilidad también puede observarse entre los miembros de una misma familia. 

A día de hoy, se conocen más de 100 genes asociados a cataratas congénitas o infantiles y en la mayoría de casos la enfermedad se transmite mediante un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutada es suficiente para desarrollar la enfermedad.

¿A quién va dirigido?

  • A pacientes o a familiares de pacientes afectados de cataratas congénitas o infantiles.
Una vez se ha identificado la mutación responsable en una familia, se tiene que ofrecer un análisis genético a todos aquellos miembros en riesgo de ser portadores y ofrecerlos asesoramiento genético en caso de querer tener descendencia:

En los casos de herencia autosómica dominante, una persona portadora de la mutación tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a su descendencia.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de 119 genes asociados a las cataratas congénitas e infantiles.

Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)

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