Cuando hablamos de problemas para tener hijos el término utilizado suele ser el de infertilidad, pero debemos diferenciar entre dos conceptos: la esterilidad y la infertilidad. Ambos términos se producen cuando existe una imposibilidad de tener hijos a pesar de tener relaciones sexuales frecuentes y sin métodos anticonceptivos durante al menos un año (o medio año en el caso de mujeres de más de 35 años). En cualquier caso, es necesario saber la causa exacta, para valorar qué posibilidades existen, ya que, en muchos casos, es accionable.
La esterilidad se define como la imposibilidad para conseguir un embarazo. Por el contrario, la infertilidad se define como la imposibilidad de conseguir que un embarazo llegue a cabo. Es decir, en este caso, el embarazo se produce, pero en algún punto, sea más o menos prematuro éste se ve interrumpido e imposibilita el desarrollo de un bebé sano. Así pues, no se trata de la imposibilidad de cursar un embarazo sino de que existe alguna causa por la que el embarazo no llega a buen término.
Así, a partir de ahora utilizaremos el término infertilidad para referirnos a la globalidad de los casos, es decir, a los problemas de esterilidad y de infertilidad en su acepción más concreta. Ambos trastornos son un problema común, ya que afectan al 17% de la población o, lo que es lo mismo, a 800.000 parejas españolas. La infertilidad afecta por igual a hombres y mujeres. De hecho, se estima que el 35% de los casos de infertilidad son por causas de origen masculino, otro 36% por causas femeninas, el 16% que pueden ser de ambos sexos y un 13% de origen desconocido.
Causas genéticas de infertilidad masculina
El 30% de las causas de infertilidad son de origen genético y se deben a alteraciones en la estructura o secuencia del ADN, dando lugar a anomalías numéricas o estructurales de los cromosomas o a mutaciones en uno o más genes de nuestro genoma. La infertilidad masculina de origen genético no suele provocar otros síntomas más allá de los problemas para conseguir un embarazo, por lo que la única forma de confirmar el diagnóstico es mediante un test genético que analice las causas.
Causas genéticas de infertilidad masculina más comunes:
- Microdeleciones del cromosoma Y: se trata de pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma Y que provocan un déficit en la producción de espermatozoides y, por tanto, infertilidad. Es la causa genética de infertilidad más frecuente.
- Mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR): las mutaciones en este gen provocan una ausencia de los conductos deferentes en el aparato reproductor masculino, impidiendo que los espermatozoides puedan salir por la uretra con el eyaculado. Se estima que la frecuencia de hombres portadores de mutaciones en este gen se eleva hasta 1/50.
- Síndrome de Klinefelter: mediante un simple cariotipo (conjunto de cromosomas de una célula ordenados según su morfología y tamaño) puede detectarse este síndrome, causado por la presencia de un cromosoma X extra (XXY) y que afecta 1 de cada 660 varones. Como consecuencia, estos pacientes no producen espermatozoides o presentan una muy baja producción de los mismos y, por tanto, tienen problemas de fertilidad. Se estima que el 20% de los pacientes afectados por esta enfermedad presentan síndrome de Klinefelter en mosaico, lo que significa que algunas células de su cuerpo son normales, mientras que a otras les sobra un cromosoma X. En estos casos los signos son más leves y son pacientes que suelen enterarse de su condición en la edad adulta al tener problemas de fertilidad.
- Hombres con un cromosoma Y extra: aunque estos hombres pueden presentar un valor de espermatozoides normal, sus espermatozoides suelen tener anomalías cromosómicas y estos individuos también manifiestan signos de infertilidad. Como en el caso anterior, estos pacientes suelen diagnosticarse en edad adulta mediante la realización de un cariotipo.
Causas generales de infertilidad masculina
Enfermedades de transmisión sexual
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones causadas por bacterias, virus u hongos que se transmiten de una persona a otra a través del contacto sexual y que pueden ser causa de problemas de infertilidad tanto en mujeres como en hombres. En los hombres, las ETS pueden provocar inflamación de los testículos, la próstata o la uretra, pudiendo obstruir los conductos seminales, alterar el pH del semen o provocar la aglutinación de espermatozoides. Además, los microorganismos responsables de la infección pueden afectar directamente a los espermatozoides, afectando a su calidad, movilidad y cantidad. Al igual que ocurre en las mujeres, las infecciones causadas por clamidia, gonorrea, y micoplasma son las tres ETS más frecuentes que producen daño en el aparato reproductor masculino y provocan problemas de fertilidad.Fragmentación del ADN
La fragmentación del ADN espermático es una de las causas más frecuentes de infertilidad masculina y se asocia a un incremento en el tiempo para conseguir un embarazo y mayor riesgo de aborto. Existen dos tipos distintos de fragmentación del ADN, de cadena sencilla o de cadena doble. Valores elevados de fragmentación de cadena sencilla se asocian a baja capacidad para conseguir un embarazo. Por otro lado, valores elevados de fragmentación de cadena doble se asocian a una mayor predisposición al aborto.
Estos dos eventos también afectan, aunque se utilicen técnicas de reproducción asistida, por lo que es muy importante un diagnóstico previo para ahorrar esfuerzos, dinero y tiempo en la búsqueda de un embarazo sano. Mediante la técnica CometFertilityTM, se evalúa la fragmentación de cadena sencilla y doble en muestras de esperma.
Baja calidad espermática
Una de las causas de una infertilidad puede ser una baja calidad seminal. Existen varios parámetros macroscópicos y microscópicos que se analizan para designar la calidad del semen.Para valorar si el esperma analizado es de una calidad suficiente para llevar a cabo un embarazo, se analizan valores como el volumen, la viscosidad, la licuefacción, la opacidad, el pH, la concentración, la movilidad, la morfología, o la presencia de células no espermáticas.
La concentración de espermatozoides es uno de los factores microscópicos más importantes y más comunes del hombre infértil. En este sentido, se definen pacientes:
- Oligozoospérmicos: presentan una baja concentración de espermatozoides.
- Azoospérmicos: no presentan espermatozoides en el eyaculado.
La prueba recomendada será un seminograma pero si se detectan problemas graves en cuanto a la cantidad de espermatozoides, es decir, pacientes azoospérmicos u oligozoospérmicos severos (menos de 5 millones de espermatozoides por ml) será importante conocer la causa de esta condición. En este sentido, se pueden realizar pruebas complementarias como el cariotipo o microdeleciones del cromosoma Y.
Conocer qué causa la infertilidad para valorar las mejores opciones reproductivas
Conocer la causa de la infertilidad es clave para acceder a tratamientos efectivos, no invasivos, o escoger, sólo si fuera necesario, la técnica de reproducción asistida más conveniente en cada caso. ADN Institut ofrece un test genético que permite identificar la causa de la infertilidad en la pareja: ÒptimaTest Fertility. Este test analiza las causas genéticas más frecuentes de infertilidad masculina y femenina, a la vez que permite identificar si existen enfermedades de transmisión sexual que puedan afectar a su fertilidad.
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