Causes de la infertilitat masculina

01-03-2022

Quan parlem de problemes per tenir fills el terme utilitzat acostuma a ser el d’infertilitat, però hem de diferenciar entre dos conceptes: l'esterilitat i la infertilitat. Ambdós termes es produeixen quan existeix una impossibilitat de tenir fills malgrat tenir relacions sexuals freqüents i sense mètodes anticonceptius durant, com a mínim, un any (o mig any en el cas de dones de més de 35 anys). En qualsevol cas, cal saber la causa exacta, per valorar quines possibilitats existeixen, ja que en molts casos, és accionable.

L'esterilitat es defineix com la impossibilitat per assolir un embaràs. En canvi, la infertilitat es defineix com la impossibilitat d'aconseguir que un embaràs arribi a terme. És a dir, en aquest cas, l’embaràs es produeix, però en algun punt, sigui més o menys prematur aquest es veu interromput i impossibilita el desenvolupament d’un nadó sa. Així doncs, no es tracta de la impossibilitat de cursar un embaràs sinó del fet que existeix alguna causa per la qual aquest embaràs no arriba a bon terme.

Així doncs, a partir d'ara utilitzarem el terme infertilitat per referir-nos a la globalitat dels casos, és a dir, als problemes d'esterilitat i d'infertilitat en la seva accepció més concreta. Tots dos trastorns són un problema comú, ja que afecten el 17% de la població o, el que és el mateix, 800.000 parelles espanyoles. La infertilitat afecta per igual a homes i dones. De fet, s'estima que el 35% de la infertilitat són per causes d'origen masculí, un altre 36% per causes femenines, el 16% que poden ser dels dos sexes i un 13% d'origen desconegut.

Les causes més freqüents d'infertilitat masculina són les que afecten la producció i qualitat dels espermatozoides, però pot sorgir també per desequilibris hormonals, obstrucció o absència dels conductes implicats en el recorregut del semen durant l'ejaculació, així com per la presència de malalties de transmissió sexual, l'estil de vida o l'edat.

Causes genètiques d’infertilitat masculina

El 30% de les causes d'infertilitat són d'origen genètic i es deuen a alteracions en l'estructura o seqüència de l'ADN, donant lloc a anomalies numèriques o estructurals dels cromosomes o a mutacions en un o més gens del nostre genoma. La infertilitat masculina d'origen genètic no sol provocar altres símptomes més enllà dels problemes per aconseguir un embaràs, de manera que l'única manera de confirmar el diagnòstic és mitjançant un test genètic que analitzi les causes.

Causes genètiques d’infertilitat masculina més comunes:

Microdelecions del cromosoma Y: es tracta de petites pèrdues de material genètic en el cromosoma Y que provoquen un dèficit en la producció d'espermatozoides i, per tant, infertilitat. És la causa genètica d'infertilitat més freqüent.

Mutacions en el gen de la fibrosi quística (CFTR): les mutacions en aquest gen provoquen una absència dels conductes deferents en l'aparell reproductor masculí, impedint que els espermatozoides puguin sortir per la uretra amb l'ejaculat. S'estima que la freqüència d'homes portadors de mutacions en aquest gen s'eleva fins a 1/50.

Síndrome de Klinefelter: mitjançant un simple cariotip (conjunt de cromosomes d'una cèl·lula ordenats segons la seva morfologia i grandària) pot detectar-se aquesta síndrome, causada per la presència d'un cromosoma X extra (XXY) i que afecta 1 de cada 660 homes. Com a conseqüència, aquests pacients no produeixen espermatozoides o presenten una molt baixa producció dels mateixos i, per tant, tenen problemes de fertilitat. S'estima que el 20% dels pacients afectats per aquesta malaltia presenten síndrome de Klinefelter en mosaic, el que significa que algunes cèl·lules del seu cos són normals, mentre que a d'altres els sobra un cromosoma X. En aquests casos els signes són més lleus i són pacients que solen assabentar-se de la seva condició en l'edat adulta en tenir problemes de fertilitat.

Homes amb un cromosoma Y extra: encara que aquests homes poden presentar un valor d'espermatozoides normal, els seus espermatozoides solen tenir anomalies cromosòmiques i aquests individus també manifesten signes d'infertilitat. Com en el cas anterior, aquests pacients solen diagnosticar-se en edat adulta mitjançant la realització d'un cariotip.

Causes generals d’infertilitat masculina

Malalties de transmissió sexual

Les malalties de transmissió sexual (MTS) són infeccions causades per bacteris, virus o fongs que es transmeten d'una persona a una altra a través del contacte sexual i que poden ser la causa de problemes d'infertilitat tant en dones com en homes. En els homes, les MTS poden provocar inflamació dels testicles, la pròstata o la uretra, i poden obstruir els conductes seminals, alterar el pH del semen o provocar l'aglutinació d'espermatozoides. A més, els microorganismes responsables de la infecció poden afectar directament als espermatozoides, afectant la seva qualitat, mobilitat i quantitat. Igual que ocorre en les dones, les infeccions causades per clamídia, gonorrea, i micoplasma són les tres MTS més freqüents que produeixen dany en l'aparell reproductor masculí i provoquen problemes de fertilitat.

Fragmentació de l’ADN

La fragmentació de l'ADN espermàtic és una de les causes més freqüents d'infertilitat masculina i s’associa a un increment en el temps per aconseguir un embaràs i a més risc d'avortament. Hi ha dos tipus diferents de fragmentació de l'ADN, de cadena senzilla o de cadena doble. Valors elevats de fragmentació de cadena senzilla s'associen a una baixa capacitat per aconseguir un embaràs. D'altra banda, valors elevats de fragmentació de cadena doble s'associen a una predisposició més gran a l'avortament.

Aquests dos esdeveniments també afecten encara que s'utilitzin tècniques de reproducció assistida, de manera que és molt important un diagnòstic previ per estalviar esforços, diners i temps en la recerca d'un embaràs sa. Mitjançant la tècnica CometFertilityTM, s'avalua la fragmentació de cadena senzilla i doble en mostres d'esperma.

Baixa qualitat espermàtica

Una de les causes d’una infertilitat pot ser una baixa qualitat seminal. Existeixen diversos paràmetres macroscòpics i microscòpics que s’analitzen per designar la qualitat del semen.

Per valorar si l’esperma analitzat es d’una qualitat suficient per a dur a terme un embaràs, s’analitzen valors com el volum, la viscositat, la liqüefacció, l’opacitat, el pH, la concentració, la mobilitat, la morfologia, o la presència de cèl·lules no espermàtiques.

La concentració d'espermatozous és un dels factors microscòpics més rellevants i més comuns de l'home infèrtil. En aquest sentit, es defineixen pacients:

Oligozoospèrmics: presenten una baixa concentració d'espermatozoides.
Azoospèrmics: no presenten espermatozoides a l'ejaculat.

La prova recomanada serà un seminograma, però si es detecten problemes greus pel que fa a la quantitat d'espermatozoides, és a dir, pacients azoospèrmics o oligozoospèrmics severs (menys de 5 milions d'espermatozoides per ml) serà important conèixer la causa d'aquesta condició. En aquest sentit, es poden fer proves complementàries com el cariotip o microdelecions del cromosoma Y.

Conèixer què causa la infertilitat per valorar les millors opcions reproductives

Conèixer la causa de la infertilitat és útil per accedir a tractaments efectius, no invasius, o escollir, només si cal, la tècnica de reproducció assistida més convenient en cada cas. ADN Institut ofereix un test genètic que permet identificar la causa de la infertilitat en la parella: ÒptimaTest Fertility. Aquest test analitza les causes genètiques més freqüents d'infertilitat masculina i femenina, alhora que permet identificar si hi ha malalties de transmissió sexual que puguin afectar la seva fertilitat.