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Ceguera nocturna congénita estacionaria

Descripción

La ceguera nocturna congénita estacionaria (CSNB de sus siglas en inglés) engloba un conjunto de trastornos hereditarios de la retina caracterizados por ser no progresivos y afectar la visión nocturna o en situaciones de poca luz. Los pacientes con esta enfermedad presentan además baja agudeza visual, dificultad para ver bien objetos lejanos (miopía), movimientos involuntarios del ojo (nistagmo), visión normal del color y anomalías en el fondo de ojo.

A nivel genético, la enfermedad puede estar causada por genes asociados a patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X. 

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de ceguera nocturna congénita estacionaria.

El diagnóstico genético es clave para conocer el patrón de herencia que sigue la enfermedad en cada familia y poder ofrecer un correcto asesoramiento genético a los afectados y familiares portadores. Es importante recordar que en los casos de patrones de herencia autosómicos dominantes la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%. En casos de patrones ligados al cromosoma X, la probabilidad de una mujer portadora de tener varones afectados es del 50%.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación de 17 genes responsables de ceguera nocturna congénita estacionaria:
- CABP4
- CACNA1F
- CACNA2D4
- GNAT1
- GPR179
- GRK1
- GRM6
- LRIT3
- NYX
- PDE6B
- RDH5
- RHO
- RLBP1/CRALBP
- RPE65
- SAG
- SLC24A1
- TRPM1

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