Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Ceguesa nocturna congènita estacionària

Descripció

La ceguesa nocturna congènita estacionària (CSNB de les seves sigles en anglès) engloba un conjunt de trastorns hereditaris de la retina caracteritzats per ser no progressius i afectar la visió nocturna o en situacions de poca llum. Els pacients amb aquesta malaltia presenten, a més, baixa agudesa visual, dificultat per veure bé objectes llunyans (miopia), moviments involuntaris dels ulls (nistagme), visió normal del color i anomalies en el fons de l'ull.

A nivell genètic, la malaltia pot estar causada per gens associats a patrons d'herència autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat a l'X. 

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de ceguesa nocturna congènita estacionària.

El diagnòstic genètic és clau per conèixer el patró d'herència que segueix la malaltia en cada família i poder oferir un correcte assessorament genètic als afectats i familiars portadors. És important recordar que en els casos de patrons d'herència autosòmics dominants la probabilitat de transmetre la malaltia a la descendència és del 50%. En casos de patrons lligats al cromosoma X, la probabilitat d'una dona portadora de tenir varons afectats és del 50%.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació de 17 genes responsables de ceguesa nocturna congènita estacionària

- CABP4
- CACNA1F
- CACNA2D4
- GNAT1
- GPR179
- GRK1
- GRM6
- LRIT3
- NYX
- PDE6B
- RDH5
- RHO
- RLBP1/CRALBP
- RPE65
- SAG
- SLC24A1
- TRPM1

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat