Ceguesa nocturna congènita estacionària
Descripció
La ceguesa nocturna congènita estacionària (CSNB de les seves sigles en anglès) engloba un conjunt de trastorns hereditaris de la retina caracteritzats per ser no progressius i afectar la visió nocturna o en situacions de poca llum. Els pacients amb aquesta malaltia presenten, a més, baixa agudesa visual, dificultat per veure bé objectes llunyans (miopia), moviments involuntaris dels ulls (nistagme), visió normal del color i anomalies en el fons de l'ull.
A nivell genètic, la malaltia pot estar causada per gens associats a patrons d'herència autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat a l'X.
A nivell genètic, la malaltia pot estar causada per gens associats a patrons d'herència autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat a l'X.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació de 17 genes responsables de ceguesa nocturna congènita estacionària:
- CABP4
- CACNA1F
- CACNA2D4
- GNAT1
- GPR179
- GRK1
- GRM6
- LRIT3
- NYX
- PDE6B
- RDH5
- RHO
- RLBP1/CRALBP
- RPE65
- SAG
- SLC24A1
- TRPM1
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de ceguesa nocturna congènita estacionària.
En casos de patrons lligats al cromosoma X, la probabilitat d'una dona portadora de tenir varons afectats és del 50%.