Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Coloboma

Descripció

El coloboma és una anormalitat en el desenvolupament de l'ull que provoca orificis en una o diverses parts de l'ull, inclòs l'iris (la part acolorida i circular de l'ull), la retina (la capa sensible a la llum del fons de l'ull), la coroide (la part vascular situada sota la retina) o el nervi òptic (encarregat de la transmissió de la informació visual al cervell). Es deu a la manca de tancament de la fissura coroïdal durant la sisena setmana del desenvolupament embrionari. Pot estar present en un o ambdós ulls i, depenent de la mida i localització de l'orifici, pot afectar de manera més o menys severa la visió. La malaltia pot aparèixer de manera aïllada o com a part d'una síndrome, com és el cas de la síndrome de CHARGE. A nivell ocular, la malaltia pot presentar-se en combinació amb altres defectes de l'ull com la microftàlmia.

El coloboma pot estar causat tant per factors ambientals com genètics. A nivell ambiental, s'ha demostrat que la utilització d'alguns fàrmacs (com la talidomida) o l'alcohol durant l'embaràs estan associats a la incidència de la malaltia en el fetus. A nivell genètic, està causada per gens associats al desenvolupament primerenc de l'ull, així com per anomalies cromosòmiques.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de coloboma.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'anàlisi de 7 gens associats al coloboma.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat