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ADN Institut centro de genética

Coloboma

Descripción

El coloboma es una anormalidad en el desarrollo del ojo que provoca orificios en una o varias partes del ojo, incluido el iris (la parte coloreada y circular del ojo), la retina (la capa sensible a la luz del fondo del ojo), la coroides (la parte vascular situada debajo de la retina) o el nervio óptico (encargado de la transmisión de la información visual al cerebro). Se debe a la falta de cierre de la fisura coroidea durante la sexta semana del desarrollo embrionario. Puede estar presente en uno o ambos ojos y, dependiendo del tamaño y localización del orificio, puede afectar de manera más o menos severa la visión. La enfermedad puede aparecer de forma aislada o como parte de un síndrome, como es el caso del síndrome de CHARGE. A nivel ocular, la enfermedad puede presentarse en combinación con otros defectos del ojo como la microftalmia

El coloboma puede estar causado tanto por factores ambientales como genéticos. A nivel ambiental, se ha demostrado que la utilización de algunos fármacos (como la talidomida) o el alcohol durante el embarazo estan asociados a la incidencia de la enfermedad en el feto. A nivel genético, està causada por genes asociados al desarrollo temprano del ojo, así como por anomalías cromosómicas.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de coloboma.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de 7 genes asociados al coloboma.

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