La malaltia celíaca, també anomenada celiaquia o enteropatia sensible al gluten, és una intolerància immunològica i permanent al gluten en pacients que presenten predisposició genètica, és a dir, que són portadors d'unes variants genètiques concretes en el seu ADN. Aquesta intolerància provoca una inflamació de la mucosa de l'intestí prim i una atròfia de les vellositats de les cèl·lules intestinals i afecta la capacitat d'absorbir els nutrients, les vitamines i els minerals dels aliments. Es calcula que aquesta malaltia afecta el 1-2% de la població i els seus símptomes poden aparèixer a qualsevol edat i ser tant digestius com extradigestius. Les característiques de la malaltia són molt variables i depenen de factors com l'edat del pacient però, generalment, sol apareixer pèrdua de pes, vòmits, diarrees, distensió abdominal, anèmia ferropènica, irritabilitat i retard en el creixement en nens o baixa talla en adolescents.
El retard diagnòstic d'aquesta malaltia, és a dir, el temps que transcorre entre que el pacient comença a tenir els primers símptomes i fins que rep un diagnòstic concloent, supera els 5 anys. Durant aquest temps, la malaltia avança i la deterioració de les cèl·lules de l'intestí augmenta. Per aquesta raó, el diagnòstic precoç és vital per poder actuar de forma preventiva i realitzar un seguiment o tractament a aquelles persones amb risc a desenvolupar la malaltia celíaca. Des d’ADN Institut oferim un test genètic de celiaquia que permet conèixer el risc genètic de patir malaltia celíaca, així com descartar-la si el pacient no presenta una genètica compatible amb la intolerància al gluten.
És major la prevalença en dones que en homes?
Sí, la malaltia és més freqüent en dones que en homes amb una proporció 2:1 (hi ha el doble de dones afectades). A més, la celiaquia pot presentar símptomes diferents en les dones, com retard de la primera regla, menopausa precoç o problemes per aconseguir un embaràs. De fet, els estudis demostren que la taxa d'infertilitat en dones celíaques és de el 5%, mentre que en la població general és de només l'1%.
Com afecta el gluten al meu cos?
El gluten és una barreja de proteïnes d'origen vegetal que està present en cereals com el blat, l'ordi, el sègol o l'espelta. Una d'aquestes proteïnes és la gliadina i és la substància que resulta tòxica per a les persones que pateixen intolerància al gluten.
La celiaquia és una malaltia genètica?
La celiaquia es deu a diferents factors i per això se la considera una malaltia multifactorial. Un dels factors indispensables perquè es desenvolupi la malaltia és que el pacient presenti unes variants genètiques concretes. Per aquesta raó es considera que la celiaquia és, en part, una malaltia genètica. A més, la predisposició a patir la malaltia pot heretar-se de pares a fills. De fet, els familiars de primer grau (pares, germans o fills) que tinguin la mateixa combinació genètica que un membre celíac de la família tenen fins a un 40% de risc de desenvolupar la malaltia.
A nivell genètic, la malaltia està relacionada amb les variants genètiques DQ2 o DQ8 situades al cromosoma 6. Aquestes variants es situen en els gens que porten la informació necessària per sintetitzar un receptor que s'uneix a la superfície de certes cèl·lules del sistema immunitari. Les variants que presenten els pacients celíacs provoquen que aquest receptor tingui una morfologia diferent i amb elevada afinitat per la gliadina (proteïna del gluten) que llavors pot unir-se a la cèl·lula del sistema immune i desencadenar una resposta inflamatòria i immunològica.
Què és l'iceberg celíac?
La FACE (Federació d'Associacions de Celíacs d'Espanya) calcula que hi ha més de 450.000 celíacs a Espanya, però que entre el 80 i el 85% estan encara per diagnosticar. D'aquesta manera, només el 15-20% dels pacients que pateixen celiaquia té un diagnòstic concloent. Per representar aquestes dades de forma gràfica s'utilitza el que anomenem l'iceberg celíac: es considera que els casos diagnosticats, aquells amb una simptomatologia clàssica i clara, representen només la punta de l'iceberg mentre que a sota de l'aigua es troba tota aquella població amb genètica compatible a desenvolupar celiaquia però que al no presentar encara símptomes o a l'ésser aquests diferents als clàssics, encara no estan diagnosticats com celíacs. Aquest iceberg és a més dinàmic, ja que persones amb una celiaquia silent o asimptomàtica (sota de l'aigua en el símil de l'iceberg) poden no ser diagnosticats en un inici, però amb el pas el temps i el deteriorament de l'intestí poden començar a tenir símptomes i, finalment, ser diagnosticats com celíacs. En aquest sentit, el test genètic és clau per assenyalar totes aquelles persones amb genètica compatible que en el futur poden desenvolupar la malaltia, per així prevenir-la i evitar que hagin d'aparèixer símptomes i que la degeneració de les cèl·lules de l'intestí estigui molt avançada per poder diagnosticar el pacient.
Com es diagnostica la celiaquia?
El diagnòstic clínic pot ser complicat a causa de la variabilitat de símptomes entre pacients, per això normalment es fan servir diferents proves diagnòstiques:
- Clínica compatible amb celiaquia: s'avaluen els símptomes del pacient i es valora el seu potencial risc de presentar malaltia celíaca.
- Serologia: és normalment la primera prova que es realitza, per comprovar si el pacient presenta anticossos específics contra el gluten. Una serologia negativa no descarta la malaltia ja que normalment no surt positiva fins que hi ha una atròfia molt avançada de les cèl·lules de l'intestí.
- Test genètic: aquests estudis són molt útils en el maneig de la malaltia ja que el 98% dels celíacs presenten les variants genètiques DQ2 o DQ8. Aquest test també permet discriminar si el pacient presenta celiaquia a causa d'una intolerància permanent al gluten o si el pacient pot tenir una sensibilitat al gluten com a resposta secundària a altres intoleràncies alimentàries o trastorns.
- Biòpsia intestinal: consisteix a extreure un tros de teixit de l'intestí i és, normalment, la prova definitiva per confirmar la malaltia i per assenyalar el grau de deteriorament del teixit intestinal. No obstant això, es tracta d'una prova invasiva.
- Dieta sense gluten: s'ha de fer un seguiment i comprovar que la simptomatologia del pacient millora després de diverses setmanes de restricció del gluten.
Es considera que és necessari que el pacient presenti un resultat positiu per a quatre d'aquestes cinc proves per confirmar la celiaquia.
Quines proves es realitzen als nens?
Pel seu caràcter invasiu, les noves recomanacions dels experts estableixen que els nens amb símptomes concloents i serologia i test genètic positiu poden ser diagnosticats com celíacs sense necessitat de realitzar la biòpsia intestinal.
Per a què serveix un test genètic d'intolerància al gluten? Com es realitza?
El test genètic estudia la predisposició genètica a desenvolupar celiaquia. Es tracta d'una prova senzilla, ràpida i indolora, que pot fer-se a partir d'una simple extracció de sang o de saliva. A partir d'aquesta mostra, s'aïlla l'ADN del pacient i s'analitza si presenta les variants genètiques DQ2 o DQ8 implicades en la malaltia. Els resultats estan a punt en 10 dies i s'informen a través d'un informe genètic:
- Resultat negatiu: si el pacient no presenta una genètica compatible amb la malaltia es descarta (pràcticament al 100%) que els símptomes que pateix puguin estar relacionats amb celiaquia o bé que puguin desenvolupar la malaltia en el futur.
- Resultat positiu: indica que el pacient presenta una genètica compatible amb la malaltia. Aquest test per si sol no confirma la celiaquia, però assenyala la predisposició del pacient a patir-la. Es considera que una genètica compatible amb la malaltia és indispensable perquè es desenvolupi la malaltia, però no suficient ja que intervenen també altres factors (immunològics, ambientals, etc.).
Quin tractament té la celiaquia?
La malaltia celíaca és una malaltia crònica amb un tractament eficaç provat, la dieta sense gluten que ha de ser mantinguda durant tota la vida. Aquest fet ressalta la importància d'un diagnòstic adequat. En aquest sentit, el test genètic ofereix un important suport per un diagnòstic concloent del pacient.