La enfermedad celíaca, también llamada celiaquía o enteropatía sensible al gluten, es una intolerancia inmunológica y permanente al gluten en pacientes que presentan predisposición genética, es decir, que son portadores de unas variantes genéticas concretas en su ADN. Esta intolerancia provoca una inflamación de la mucosa del intestino delgado y una atrofia de las vellosidades de las células intestinales y afecta a la capacidad de absorber los nutrientes, las vitaminas y los minerales de los alimentos. Se calcula que esta enfermedad afecta al 1-2% de la población y sus síntomas pueden aparecer a cualquier edad y ser tanto digestivos como extradigestivos. Las características de la enfermedad son muy variables y dependen de factores como la edad del paciente, pero generalmente aparece pérdida de peso, vómitos, diarreas, distensión abdominal, anemia ferropénica, irritabilidad y retraso en el crecimiento en niños o baja talla en adolescentes.
El retraso diagnóstico de esta enfermedad, es decir, el tiempo que transcurre entre que el paciente empieza a tener los primeros síntomas y hasta que recibe un diagnóstico concluyente, supera los 5 años. Durante este tiempo, la enfermedad avanza y la deterioración de las células del intestino aumenta. Por esta razón, el diagnóstico precoz es vital para poder actuar de forma preventiva y realizar un seguimiento o tratamiento a aquellas personas con riesgo a desarrollar la enfermedad celíaca. Desde ADN Institut ofrecemos un test genético de celiaquía que permite conocer el riesgo genético de padecer enfermedad celíaca, así como descartarla si el paciente no presenta una genética compatible con la intolerancia al gluten.
¿Es mayor la prevalencia en mujeres que en hombres?
Sí, la enfermedad es más frecuente en mujeres que en hombres con una proporción 2:1 (existen el doble de mujeres afectadas). Además, la celiaquía puede presentar síntomas diferentes en las mujeres, como retraso de la primera regla, menopausia precoz o problemas por conseguir un embarazo. De hecho, los estudios demuestran que la tasa de infertilidad en mujeres celíacas es del 5%, mientras que en la población general es de sólo el 1%.
¿Cómo afecta el gluten a mi cuerpo?
El gluten es una mezcla de proteínas de origen vegetal que está presente en cereales como el trigo, la cebada, el centeno o la espelta. Una de estas proteínas es la gliadina y es la sustancia que resulta tóxica para las personas que sufren intolerancia al gluten.
¿La celiaquía es una enfermedad genética?
La celiaquía se debe a diferentes factores y por eso se la considera una enfermedad multifactorial. Uno de los factores indispensables para que se desarrolle la enfermedad es que el paciente presente unas variantes genéticas concretas. Por esta razón se considera que la celiaquía es, en parte, una enfermedad genética. Además, la predisposición a sufrir la enfermedad puede heredarse de padres a hijos. De hecho, los familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) que tengan la misma combinación genética que un miembro celíaco de la familia tienen hasta un 40% de riesgo de desarrollar la enfermedad.
A nivel genético, la enfermedad está relacionada con las variantes genéticas DQ2 o DQ8 situadas en el cromosoma 6. Estas variantes se sitúan en los genes que llevan la información necesaria para sintetizar un receptor que se une a la superficie de ciertas células del sistema inmunitario. Las variantes que presentan los pacientes celíacos provocan que este receptor tenga una morfología diferente y con elevada afinidad para la gliadina (proteína del gluten) que entonces puede unirse a la célula del sistema inmune y desencadenar una respuesta inflamatoria e inmunológica.
¿Qué es el iceberg celíaco?
La FACE (Federación de Asociaciones de Celíacos de España) calcula que hay más de 450.000 celíacos en España, pero que entre el 80 y el 85% están aún por diagnosticar. De esta manera, sólo el 15-20% de los pacientes que sufren celiaquía tiene un diagnóstico concluyente. Para representar estos datos de forma gráfica se utiliza lo que llamamos el iceberg celíaco: se considera que los casos diagnosticados, aquellos con una sintomatología clásica y clara, representan sólo la punta del iceberg mientras que debajo del agua se encuentra toda aquella población con genética compatible a desarrollar celiaquía pero que al no presentar aún síntomas o al ser estos diferentes a los clásicos, aún no están diagnosticados como celíacos. Este iceberg es además dinámico, ya que personas con una celiaquía silente o asintomática (debajo del agua en el símil del iceberg) pueden no ser diagnosticados en un inicio, pero con el paso del tiempo y el deterioro del intestino pueden empezar a tener síntomas y, finalmente, ser diagnosticados como celíacos. En este sentido, el test genético es clave para señalar todas aquellas personas con genética compatible que en el futuro pueden desarrollar la enfermedad, para así prevenirla y evitar que tengan que aparecer síntomas y que la degeneración de las células del intestino esté muy avanzada para poder diagnosticar el paciente.
¿Cómo se diagnostica la celiaquía?
El diagnóstico clínico puede ser complicado debido a la variabilidad de síntomas entre pacientes por eso normalmente se usan diferentes pruebas diagnósticas:
- Clínica compatible con celiaquía: se evalúan los síntomas del paciente y se valora su potencial riesgo de presentar enfermedad celíaca.- Serología: es normalmente la primera prueba que se realiza, para comprobar si el paciente presenta anticuerpos específicos contra el gluten. Una serología negativa no descarta la enfermedad ya que normalmente no sale positiva hasta que existe una atrofia muy avanzada de las células del intestino.
- Test genético: estos estudios son muy útiles en el manejo de la enfermedad ya que el 98% de los celíacos presentan las variantes genéticas DQ2 o DQ8. Este test también permite discriminar si el paciente presenta celiaquía debido a una intolerancia permanente al gluten o si el paciente puede tener una sensibilidad al gluten como respuesta secundaria a otras intolerancias alimentarias o trastornos.
- Biopsia intestinal: consiste en extraer un trozo de tejido del intestino y es, normalmente, la prueba definitiva para confirmar la enfermedad y para señalar el grado de deterioro del tejido intestinal. Sin embargo, se trata de una prueba invasiva.
- Dieta sin gluten: debe realizarse un seguimiento y comprobar que la sintomatología del paciente mejora tras varias semanas de restricción del gluten.
Se considera que es necesario que el paciente presente un resultado positivo para cuatro de estas cinco pruebas para confirmar la celiaquía.
¿Qué pruebas se realizan a los niños?
Por su carácter invasivo, las nuevas recomendaciones de los expertos establecen que los niños con síntomas concluyentes y serología y test genético positivo pueden ser diagnosticados como celíacos sin necesidad de realizar la biopsia intestinal.
¿Para qué sirve un test genético de intolerancia al gluten? ¿Cómo se realiza?
El test genético estudia la predisposición genética a desarrollar celiaquía. Se trata de una prueba sencilla, rápida e indolora, que puede hacerse a partir de una simple extracción de sangre o de saliva. A partir de esta muestra, se aísla el ADN del paciente y se analiza si presenta las variantes genéticas DQ2 o DQ8 implicadas con la enfermedad. Los resultados están listos en 10 días y se informan a través de un informe genético:
- Resultado negativo: si el paciente no presenta una genética compatible con la enfermedad se descarta (prácticamente al 100%) que los síntomas que padece puedan estar relacionados con celiaquía o bien que puedan desarrollar la enfermedad en el futuro.
- Resultado positivo: indica que el paciente presenta una genética compatible con la enfermedad. Este test por sí sólo no confirma la celiaquía, pero señala la predisposición del paciente a padecerla. Se considera que una genética compatible con la enfermedad es indispensable para que se desarrolle la enfermedad, pero no suficiente ya que intervienen también otros factores (inmunológicos, ambientales, etc).
¿Qué tratamiento tiene la celiaquía?
La enfermedad celíaca es una enfermedad crónica con un tratamiento eficaz probado, la dieta sin gluten que debe ser mantenida durante toda la vida. Este hecho resalta la importancia de un diagnóstico adecuado. En este sentido, el test genético ofrece un importante soporte para un diagnóstico concluyente del paciente.