Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Coroiderèmia per distròfia de retina i coroides

Descripció

La coroiderèmia és una distròfia de retina i coroides hereditària caracteritzada per una pèrdua progressiva de la visió que comença amb una ceguesa nocturna durant la infància, i que progressa cap a una pèrdua perifèrica del camp de visió que gradualment acaba afectant també la zona central de la visió. Es tracta d'una malaltia lligada al cromosoma X, causada per una mutació al gen CHM; així doncs, només els homes es veuen afectats mentre les dones són portadores asimptomàtiques de la mutació. Es calcula que la malaltia afecta a un de cada 50.000 homes i que la pèrdua de la correcta funció del gen CHM causa la mort de les cèl·lules de la retina i de la coroides.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de coroiderèmia.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació del gen CHM, responsable de coroiderèmia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat