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Coroideremia por distrofia de retina y coroide

Descripción

La coroideremia es una distrofia de retina y coroides hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de la visión que empieza con una ceguera nocturna durante la infancia, y que progresa hacia una pérdida periférica del campo visual que gradualmente acaba afectando también la zona central de la visión. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, causada por una mutación en el gen CHM, por lo que sólo se ven afectados los hombres mientras las mujeres son portadoras asintomáticas de la mutación. Se calcula que la enfermedad afecta a uno de cada 50.000 hombres y que la pérdida de la correcta función del gen CHM causa la muerte de las células de la retina y de la coroides.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de coroideremia.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación del gen CHM, responsable de coroideremia.

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