La información genética, la que nos define y nos hace ser únicos, se almacena en una molécula presente en cada una de las células de nuestro organismo: el ácido desoxirribonucleico o ADN. Sabemos, además, que esta información la hemos heredado de nuestros padres y, a su vez, la transmitiremos a nuestros hijos. En este post, definimos el ADN como nuestro libro de instrucciones, el cual contiene más de 3.000 millones de letras ordenadas en unas estructuras celulares llamadas cromosomas. Hasta aquí todo claro, pero ¿cómo pueden estas frases larguísimas compuestas de las letras A, T, C y G determinar nuestro color de ojos, piel o cabello?
Para comprenderlo necesitamos entender lo que denominamos como dogma central de la biología molecular. Este gran hito evidenció que el ADN no actúa sólo de almacén de la información genética para que ésta pueda heredarse entre generaciones, sino que también proporciona el código e instrucciones para la fabricación de proteínas, condicionando así el desarrollo, funcionamiento y características de los organismos. Para entenderlo mejor podemos usar un símil: imaginemos nuestro ADN como la biblioteca donde se almacenan los manuales con las instrucciones de montaje de todos los muebles de Ikea; y a las proteínas como el resultado final después de haber leído las instrucciones de uno de estos manuales, y haber ensamblado las diferentes piezas siguiendo los pasos indicados hasta crear una silla, un sofá o un armario. Así, el manual (ADN) actúa como un código, mientras que el mueble (proteína) es la parte funcional y lo que define nuestro hogar.
Imaginemos ahora que queremos montar un mueble, antes tendremos que encontrar el manual pertinente de entre los miles de documentos que se almacenan en la biblioteca. Para facilitar esta tarea, en la célula existen toda una serie de enzimas que actúan como si fuesen bibliotecarias, encargadas de abrir las estanterías, encontrar el manual apropiado y fotocopiar solamente aquellas páginas donde aparecen los planos e instrucciones del mueble que quieres ensamblar. En la célula, esta fotocopia de la información genética es el ácido ribonucleico o ARN. ADN y ARN son moléculas parecidas, pero como ocurre en papel, la fotocopia no es exacta y, por tanto, existen algunas diferencias entre ambas:
- El ADN está formado por dos cadenas largas que se enrollan entre sí en una espiral, en cambio el ARN está compuesto por una única cadena con estructura lineal y de menor longitud.
- El alfabeto del ADN y ARN no son exactamente iguales, mientras el ADN está formado por A (adenina), T (timina), G (guanina) y C (citosina), el del ARN sustituye la T por U (uracil).
- A nivel químico las dos moléculas son muy similares, pero el ADN tiene un grupo hidroxilo (-OH) menos que el ARN, haciendo la molécula de ADN menos reactiva y mucho más estable.
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Al tratarse de una fotocopia de una región del ADN, el ARN también lleva información genética pero sus características y su tamaño mucho más reducido le permite pasar a través de los poros de la membrana del núcleo de la célula (donde se encuentra el ADN) y llegar hasta el compartimento celular donde se ensamblan las proteínas. Así, podemos decir que mientras el ADN “porta” la información genética, el ARN la “transporta”.
A día de hoy sabemos que el dogma central definido por Francis Crick en 1958 funciona en la inmensa mayoría de los organismos, pero existen una serie de excepciones donde el flujo de la información genética no se produce exactamente de la misma manera. Por ejemplo, en algunos tipos de virus no existe el ADN y la información genética se almacena directamente en cadenas de ARN. Así, cuando estos virus infectan una de nuestras células pueden directamente, y de manera más rápida, ensamblar proteínas víricas utilizando nuestra maquinaria celular, sin pasos adicionales. Algunos ejemplos de estos virus son el nuevo coronavirus SARS-CoV-2, el virus del sarampión, el del Ébola o el de la rabia.
Utilizar ARN sintético como terapia en enfermedades genéticas
La ciencia se fija en el funcionamiento del cuerpo humano continuamente, lo ha hecho en muchos avances en el campo de la ingeniería, diseño ergonómico y por supuesto de la ciencia y la salud. En los últimos años se han aprobado diversas terapias basadas en el uso del ARN para tratar enfermedades hereditarias causadas por defectos en genes. Estas terapias no modifican en ningún momento el ADN del paciente, sino que modulan o cambian la expresión del gen defectuoso. Algunos ejemplos son las terapias basadas en ARN por la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne o la distrofia macular asociada a la edad. Estos medicamentos utilizan moléculas sintéticas de ARN que reconocen de forma específica el ARN del propio paciente, el cual está defectuoso debido a una variante o mutación genética, y lo reprimen para silenciar la producción de proteínas perjudiciales para la célula.
El conocimiento del ADN para mejorar la salud
Las aplicaciones y ventajas que aporta el conocimiento del ADN son infinitas. Así como el ARN es, por decir de algún modo, la copia para transportar la información genética que nos permite replicar una información de una forma más ágil y concreta, el ADN recopila toda nuestra información genética. Si esta información se consulta específicamente, y con los conocimientos existentes, se puede aportar mucha luz en muchos y distintos ámbitos de la salud.
ADN y enfermedades hereditarias.
El conocimiento genético de las enfermedades hereditarias es uno de los principales esfuerzos de investigación. Hoy en día se conoce la relación gen-enfermedad de muchas enfermedades conocidas y minoritarias. El ADN ayuda en este caso, no sólo a localizar el gen que causa una enfermedad, sino a aplicar tratamientos más eficaces, a prevenir el desarrollo de la enfermedad y estudiar opciones reproductivas que eviten pasar una copia del gen afectado a la descendencia. Por tanto, para muchas personas realizar un test genético de enfermedades hereditarias aporta beneficios muy precisos sobre la salud personal y familiar.
ADN y Fertilidad y embarazo.
Los problemas para tener hijos son de origen genético en un 30% de los casos y, por tanto, analizando una serie de genes o regiones del ADN asociadas a la fertilidad de la pareja se pueden evitar pruebas invasivas y tiempo, que a menudo es importante para el feliz desarrollo del proceso de embarazo.
Por otra parte, la ciencia permite analizar los riesgos en padecer enfermedades genéticas de la descendencia antes de concebir mediante una prueba de compatibilidad genética, de portadores o CARRIER a los miembros de la pareja. O, por otra parte, descartar anomalías cromosómicas a partir de la semana 10 de embarazo, con una prueba no invasiva, de cribado, que también desvela el sexo del bebé.
ADN y nutrición.
De los más conocidos por populares, son los conocimientos del ADN y los genes aplicados a la nutrición. Intolerancias, predisposición a ciertos tipos de alimentos, déficits de vitaminas o minerales causados por variaciones en genes, todo ello para poder realizar una dieta personalizada que maximice la salud. El conocimiento general de nutrición está muy extendido en una sociedad que cada vez cuida más un parámetro de salud tan importante, y el conocimiento del ADN proporciona la posibilidad de tomar hábitos nutricionales de forma mucho más precisa y personalizada.
Más información sobre los test genéticos.
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