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ADN Institut centro de genética

Distrofia de conos y bastones

Descripción

La distrofia de conos y bastones es una distrofia de retina hereditaria que afecta a una de cada 40.000 personas y que se caracteriza por la acumulación de depósitos pigmentados en el fondo del ojo, mayoritariamente en la mácula, la zona central de la retina rica en conos (las células fotorreceptoras encargadas de la visión central y en color). Los principales síntomas de la enfermedad consisten en una reducción de la agudeza visual, problemas en la visión en color, sensibilidad a la luz (fotofobia) y pérdida de la visión central del campo visual. Cuando la enfermedad progresa y la degeneración de la retina es más evidente, aparece también una ceguera nocturna y la pérdida de la visión periférica.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de distrofia de conos y bastones.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación de 34 genes asociados a la distrofia de conos y bastones.

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