Distròfia de Cons i Bastons
Descripció
La distròfia de cons i bastons és una distròfia de retina hereditària que afecta una de cada 40.000 persones i que es caracteritza per l'acumulació de dipòsits pigmentats al fons de l'ull, majoritàriament a la màcula, la zona central de la retina rica en cons (les cèl·lules fotoreceptores encarregades de la visió central i en color).
Els principals símptomes de la malaltia consisteixen en una reducció de l'agudesa visual, problemes amb la visió en color, sensibilitat a la llum (fotofòbia) i pèrdua de la visió central del camp visual. Quan la malaltia progressa i la degeneració de la retina és més evident, apareix també una ceguesa nocturna i la pèrdua de la visió perifèrica.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació de 34 gens associats a la distròfia de cons i bastons.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de distròfia de cons i bastons.