Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Distròfia de cons

Descripció

La distròfia de cons és una distròfia de retina hereditària que afecta una de cada 30.000 persones caracteritzada per la degeneració i mort dels cons, les cèl·lules fotoreceptores de la retina encarregades de la visió central i en color. Els primers símptomes de la malaltia solen aparèixer entre els 20 i els 50 anys i, encara que poden variar d'un pacient a l'altre, es basen en una pèrdua de la visió central, una sensibilitat a la llum (fotofòbia) i una reducció en l'habilitat per distingir els colors. En alguns casos, l'agudesa visual disminueix a mesura que la degeneració de les cèl·lules de la retina avança, provocant dèficits de visió més greus. Aquesta malaltia està causada per mutacions en gens implicats en el desenvolupament, funció i manteniment dels cons.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de distròfia de cons.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació de 14 gens associats a la distròfia de conos.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat