Distròfia miotònica de Steinert
Descripció
La distròfia miotònica de Steinert, també coneguda com a distròfia miotònica tipus 1, és una malaltia genètica que es caracteritza per una pèrdua progressiva de la força muscular. La malaltia afecta també a nivell respiratori, cardíac, ocular i del sistema nerviós central. La seva prevalença és de 5 casos per cada 100.000 individus, sent la malaltia neuromuscular més freqüent en l'adult independentment del sexe afectat.
La distròfia se sol diagnosticar entre els 15 i els 35 anys, tot i que hi ha casos diagnosticats, de forma menys freqüent, en néixer. Aquesta forma congènita es caracteritza per una hipotonia i debilitat generalitzada severa, sovint amb insuficiència respiratòria i mort prematura. La malaltia segueix un patró d'herència autosòmic dominant i és causada per una expansió inestable del triplet CTG en el gen DMPK del cromosoma 19. La variabilitat que existeix en la naturalesa de la mutació es reflecteix en la gravetat dels símptomes; com més repeticions hi hagi més afectat es veurà el pacient. Fins a la data, no hi ha tractament ni cura més enllà d'un control de les complicacions derivades de la mateixa malaltia i millorar l'estil de vida dels afectats.
La distròfia se sol diagnosticar entre els 15 i els 35 anys, tot i que hi ha casos diagnosticats, de forma menys freqüent, en néixer. Aquesta forma congènita es caracteritza per una hipotonia i debilitat generalitzada severa, sovint amb insuficiència respiratòria i mort prematura. La malaltia segueix un patró d'herència autosòmic dominant i és causada per una expansió inestable del triplet CTG en el gen DMPK del cromosoma 19. La variabilitat que existeix en la naturalesa de la mutació es reflecteix en la gravetat dels símptomes; com més repeticions hi hagi més afectat es veurà el pacient. Fins a la data, no hi ha tractament ni cura més enllà d'un control de les complicacions derivades de la mateixa malaltia i millorar l'estil de vida dels afectats.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi del gen DMPK, associat a aquesta patologia.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats per distròfia miotònica de Steinert.