Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Distrofia miotónica de Steinert

Descripció

La distròfia miotònica d'Steinert, també coneguda com a distròfia miotònica tipus 1, és una malaltia genètica que es caracteritza per una pèrdua progressiva de la força muscular. La malaltia afecta també a nivell respiratori, cardíac, ocular i del sistema nerviós central. La seva prevalença és de 5 casos per cada 100.000 individus, sent la malaltia neuromuscular més freqüent en l'adult independentment del sexe afectat. La distròfia se sol diagnosticar entre els 15 i els 35 anys, tot i que hi ha casos diagnosticats, de forma menys freqüent, al néixer. Aquesta forma congènita es caracteritza per una hipotonia i debilitat generalitzada severa, sovint amb insuficiència respiratòria i mort prematura. La malaltia segueix un patró d'herència autosòmic dominant i està causada per una expansió inestable del triplet CTG en el gen DMPK del cromosoma 19. La variabilitat que existeix en la naturalesa de la mutació es reflecteix en la gravetat dels símptomes; com més repeticions hi hagi més afectat es veurà el pacient. Fins a la data, no hi ha tractament ni cura més enllà d'un control de les complicacions derivades de la mateixa malaltia i millorar l'estil de vida dels afectats.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats por distròfia miotònica d'Steinert.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi del gen DMPK, associat a aquesta patologia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat