Distròfia muscular de Becker
Descripció
La distròfia muscular de Becker és una distròfia muscular progressiva caracteritzada per una debilitat muscular causada per un mal funcionamient de la distrofina, una proteïna indispensable pel correcte funcionamient dels músculs. Aquest error en la distrofina està causat per una mutació al gen que la codifica, el gen DMD. Els primeros símptomes solen aparèixer entre els 5 i 15 anys i, amb el progrés de la malaltia, els pacients poden tenir dificultats per caminar, saltar o còrrer. La malaltia també afecta als músculs cardíacs, causant cardiomiopatia dilatada.
Es tracta d'una malaltia lligada al cromosoma X i, per tant, només afecta als homes mentre que les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques. Afecta a un de cada 30.000 nens.
Es tracta d'una malaltia lligada al cromosoma X i, per tant, només afecta als homes mentre que les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques. Afecta a un de cada 30.000 nens.
Què inclou aquest test?
El test inclou la secuenciació i l'anàlisi del número de còpies del gen DMD.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients i a familiars de pacients afectats de distròfia muscular de Becker.