Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Distròfia muscular de Becker

Descripció

La distròfia muscular de Becker és una distròfia muscular progressiva caracteritzada per una debilitat muscular causada per un mal funcionamient de la distrofina, una proteïna indispensable pel correcte funcionamient dels músculs. Aquest error en la distrofina està causat per una mutació al gen que la codifica, el gen DMD. Els primeros símptomes solen aparèixer entre els 5 i 15 anys i, amb el progrés de la malaltia, els pacients poden tenir dificultats per caminar, saltar o còrrer. La malaltia també afecta als músculs cardíacs, causant cardiomiopatia dilatada. Es tracta d'una malaltia lligada al cromosoma X i, per tant, només afecta als homes mentre que les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques. Afecta a un de cada 30.000 nens.

A qui va dirigit?

A pacients i a familiars de pacients afectats de distròfia muscular de Becker.

Què inclou aquest test?

El test inclou la secuenciació i l'anàlisi del número de còpies del gen DMD.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat