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Distrofia muscular de Becker

Descripción

La distrofia muscular de Becker es una distrofia muscular progresiva caracterizada por una debilidad muscular causada por un mal funcionamiento de la distrofina, una proteína indispensable para el correcto funcionamiento de los músculos. Este fallo en la distrofina está causado por una mutación en el gen que la codifica, el gen DMD. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y 15 años y, con el progreso de la enfermedad, los pacientes pueden tener dificultades para caminar, saltar o correr. La enfermedad también afecta a los músculos cardíacos, causando cardiomiopatía dilatada. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que sólo afecta a varones mientras las mujeres son, generalmente, portadoras asintomáticas. Afecta a uno de cada 30.000 niños.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de distrofia muscular de Becker.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis del número de copias del gen DMD.

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