Distròfia muscular de Duchenne
Descripció
La distròfia muscular de Duchenne és una distròfia muscular progressiva caracteritzada per una debilitat muscular causada per la falta de distrofina, una proteïna indispensable pel correcte funcionamient dels músculs. La manca de distrofina està causada per una mutació en el gen que la codifica, el gen DMD. Els primers símptomes apareixen al voltant dels 2 anys i els pacients presenten dificultats per caminar, saltar o còrrer. Més tard, els músculs cardíacs i respiratoris es veuen també afectats i poden aparèixer dificultats en la respiració.
Es tracta d'una malaltia lligada al cromosoma X i, per tant, només es veuen afectats els homes mentre les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques. Afecta a un de cada 6.000 nens, sent la distròfia muscular més comú a la infància.
Es tracta d'una malaltia lligada al cromosoma X i, per tant, només es veuen afectats els homes mentre les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques. Afecta a un de cada 6.000 nens, sent la distròfia muscular més comú a la infància.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del número de còpies del gen DMD.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients i a familiars de pacients afectats de distròfia muscular de Duchenne.