Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Distròfia muscular de Duchenne

Descripció

La distròfia muscular de Duchenne és una distròfia muscular progressiva caracteritzada per una debilitat muscular causada per la falta de distrofina, una proteïna indispensable pel correcte funcionamient dels músculs. La manca de distrofina està causada per una mutació en el gen que la codifica, el gen DMD. Els primers símptomes apareixen al voltant dels 2 anys i els pacients presenten dificultats per caminar, saltar o còrrer. Més tard, els músculs cardíacs i respiratoris es veuen també afectats i poden aparèixer dificultats en la respiració. Es tracta d'una malaltia lligada al cromosoma X i, per tant, només es veuen afectats els homes mentre les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques. Afecta a un de cada 6.000 nens, sent la distròfia muscular més comú a la infància.

A qui va dirigit?

A pacients i a familiars de pacients afectats de distròfia muscular de Duchenne.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del número de còpies del gen DMD.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat