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ADN Institut centro de genética

Distrofia muscular de Duchenne

Descripción

La distrofia muscular de Duchenne es una distrofia muscular progresiva caracterizada por una debilidad muscular causada por la falta de distrofina, una proteína indispensable para el correcto funcionamiento de los músculos. Este déficit en distrofina está causado por una mutación en el gen que la codifica, el gen DMD. Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años y los pacientes presentan dificultades para caminar, saltar o correr. Más tarde, los músculos cardíacos y respiratorios se ven también afectados por lo que pueden aparecer dificultades en la respiración. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que sólo afecta a varones mientras las mujeres son, generalmente, portadoras asintomáticas. Afecta a uno de cada 6.000 niños, siendo la distrofia muscular más común en la infancia.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de distrofia muscular de Duchenne.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis del número de copias del gen DMD.

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