Aneurisma de aorta
Descripción
El aneurisma de la aorta torácica es una enfermedad que afecta a la parte de la arteria aorta situada en el pecho. Esta arteria lleva la sangre oxigenada desde el corazón a otras partes del cuerpo, es por esto que debe soportar altas presiones. Debilidades en este vaso sanguíneo pueden generar bultos en forma de globo llamados aneurismas, separación de las capas de la pared arterial o incluso su rotura.
La edad y el tabaco son los principales factores que pueden generar un aneurisma, pero la genética puede explicar más del 20% de los casos, siendo las mutaciones en los genes ACTA2 y TGFBR2 las más frecuentes. La penetrancia de estas mutaciones es reducida, por lo que personas con alteraciones en estos genes pueden no llegar a presentar los síntomas de la enfermedad.
La edad y el tabaco son los principales factores que pueden generar un aneurisma, pero la genética puede explicar más del 20% de los casos, siendo las mutaciones en los genes ACTA2 y TGFBR2 las más frecuentes. La penetrancia de estas mutaciones es reducida, por lo que personas con alteraciones en estos genes pueden no llegar a presentar los síntomas de la enfermedad.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación de los genes asociados más frecuentemente a esta patología
- ACTA2
- TGFBR2
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.