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Enfermedad de Alzheimer familiar

Descripción

La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana o familiar (eFAD de sus siglas en inglés, early onset familial Alzheimer disease) es una forma hereditaria de la enfermedad de Alzheimer caracterizada por presentarse en edades inusualmente jóvenes. Los primeros síntomas pueden aparecer en la década de los 30, 40 o 50 años del paciente y, como en la enfermedad de Alzheimer común, también se caracterizan por una pérdida de memoria, problemas de atención y orientación, cambios de personalidad o deterioro en la capacidad de movimiento. Se trata de una enfermedad causada, mayoritariamente, por mutaciones en el gen de la presenilina 1 (PSEN1) que juega un importante papel en la degradación de uno de los componentes de las placas amiloideas presentes en el tejido cerebral de pacientes que sufren la enfermedad. La eFAD sigue un patrón de herencia autosómico dominante, por lo que cuando se diagnostica un nuevo paciente, generalmente, éste ya tiene uno de los dos progenitores afectados. Los casos de eFAD explican el 5% de todos los casos de Alzheimer y tiene una prevalencia en la población general de aproximadamente 5 individuos cada 100.000 habitantes.

¿A quién va dirigido?

Este test va dirigido a todos aquellos pacientes o familiares de pacientes afectados de enfermedad de Alzheimer de tipo familiar. Para que se trate del tipo familiar, la enfermedad debe aparecer en almenos 3 generaciones de la familia, con edades de aparición de los primeros síntomas menores de 60-65 años.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación completa del gen PSEN1, el principal responsable de la enfermedad de Alzheimer familiar, así como de los genes PSEN2 y APP.

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