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Enfermedad de Charcot Marie Tooth

Descripción

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forma parte de un grupo de trastornos hereditarios conocidos como neuropatías motoras y sensoriales hereditarias, los cuales afectan a los nervios periféricos. Este daño empeora en el tiempo agavando así  los síntomas progresivamente, los cuales suelen aparecer en la adolescencia o en primeras fases de la edad adulta. La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una misma familia. Entre los primeros síntomas que se manifiestan destaca la atrofia muscular de los pies que dificulta el caminar y el equilibrio. Los individuos afectados por la enfermedad también pueden manifestar debilidad muscular en las manos, dificultando así tareas cotidianas. Existen más de 90 tipos de la enfermedad cada uno causado por un tipo diferente de mutación implicando hasta un total de 40 genes distintos.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados por la enfermedad de Charcot Marie Tooth.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio de los genes asociados a la enfermedad de Charcot Marie Tooth.

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