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ADN Institut centro de genética

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Descripción

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurodegenerativo que provoca demencia. Los síntomas son parecidos a la enfermedad de Alzheimer, pero con una progresión más acelerada. Al inicio de la enfermedad, los pacientes sufren pérdidas de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y, en algunos casos, problemas visuales. A medida que avanza, el deterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntariosceguera o debilidad de las extremidades. El 90% de los pacientes mueren al cabo de un año del inicio de los síntomas. Este trastorno es la forma más frecuente de enfermedad priónica en humanos, con una incidencia de 1 a 2 casos anuales por cada millón de habitantes. La mayoría de los casos son esporádicos, pero aproximadamente un 15% son formas hereditarias (familiares) debido a mutaciones en el gen PRNP. La forma familiar sigue un patrón de herencia autosómico dominante, por lo que todos los familiares de primer grado de un paciente afectado tienen un 50% de probabilidades de haber heredado la mutación genética causante de la enfermedad.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación directa de la región codificante del gen PRNP.

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