Enfermedad de Gaucher
Descripción
La enfermedad de Gaucher afecta uno de cada 40.000 individuos y está causada por mutaciones en el gen GBA. Estas mutaciones provocan la deficiencia de una enzima y la acumulación de ciertas sustancias grasas en diferentes órganos, especialmente en el bazo y en el hígado. Los síntomas pueden variar mucho de un paciente a otro, por lo que la enfermedad se clasifica en tres tipos dependiendo de la gravedad y edad de aparición de los síntomas. De forma general, los pacientes suelen presentar molestias abdominales, anomalías esqueléticas y trastornos en la sangre.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuencación del gen GBA, responsable de la enfermedad de Gaucher.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de enfermedad de Gaucher.