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ADN Institut centro de genética

Enfermedad de Gaucher

Descripción

La enfermedad de Gaucher afecta uno de cada 40.000 individuos y está causada por mutaciones en el gen GBA. Estas mutaciones provocan la deficiencia de una enzima y la acumulación de ciertas sustancias grasas en diferentes órganos, especialmente en el bazo y en el hígado. Los síntomas pueden variar mucho de un paciente a otro, por lo que la enfermedad se clasifica en tres tipos dependiendo de la gravedad y edad de aparición de los síntomas. De forma general, los pacientes suelen presentar molestias abdominales, anomalías esqueléticas y trastornos en la sangre.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de enfermedad de Gaucher.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuencación del gen GBA, responsable de la enfermedad de Gaucher.

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