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ADN Institut centro de genética

Enfermedad de Huntington

Descripción

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta a una de cada 15.000 individuos y se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas del cerebro, concretamente de las células de los ganglios basales (responsables de la coordinación del movimiento) y de la corteza cerebral (encargada de la percepción y la memoria). Los primeros síntomas aparecen entre los 30 y los 50 años, y se caracterizan por la presencia de movimientos rápidos, incontrolados y desordenados (corea) que empeoran con el tiempo y limitan la movilidad del paciente. La enfermedad afecta también el comportamiento y la capacidad intelectual, y causa rigidez y dificultad para comer y respirar. La enfermedad de Huntington está causada por una mutación en el gen de la huntingtina (HTT) provocada por la expansión de una secuencia del gen (triplete CAG) que resulta en la síntesis de una proteína tóxica que se acumula en las células del cerebro, causando su degeneración y muerte celular.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de enfermedad de Huntington.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del número de repeticiones del triplete CAG del gen HTT.

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